Öröklődés, genetikai vizsgálatok

2008. október 1.
Megosztás:

Igen ritka a rákbetegség örökletes típusainak előfordulása, de sokan aggódnak, hogy ha a családjukban valaki beteg volt, nekik is nagyobb az esélyük a rákra. Dr. Csuka Orsolyát, az Országos Onkológiai Intézet Patogenetikai Osztályának vezetőjét a genetikai vizsgálatok szerepéről és lehetőségeiről kérdeztük.

A szakértőről

A rákbetegek hány százalékánál van szó egyértelműen öröklött tényezőkről?

1-10% között változik ezek aránya a különböző szervi lokalizációkban.

Milyen ráktípusoknál játszik szerepet az öröklődés?

Leggyakoribb az emlődaganatok és a vastagbéldaganatok esetében, de például heredaganatoknál, melanománál, illetve fej-nyak daganatos betegek esetében is felmerülhet családi halmozódás. A nemdohányzó személyekben kialakuló tüdődaganatnál is szerepe van genetikai komponensnek, ha nem is szó szerinti öröklődésről van szó.

Ha valaki örökölte a hajlamot, biztosan rákbeteg lesz?

Nem a hajlam öröklődik, hanem meghatározott genetikai károsodások jelennek meg az utódokban, ami miatt vagy 100 százalékos, vagy 50 százalékos valószínűséggel daganat kifejlődés lesz a végeredmény.

Honnan tudhatja valaki, hogy neki öröklődő ráktípusa van?

Az öröklődő daganatok általában fiatal korban jelennek meg, és a családban általában több generációra visszamenően is azonos típusú daganatos megbetegedés fordult elő.

Létezik olyan vizsgálat, amivel kimutatható a hajlam, illetve kizárható a betegség kialakulása?

Generális daganatteszt nincs. Lehet célzottan vizsgálni emlőrák, vastagbélrák, stb. tekintetében, ha valakinél indokolt a gyanú valamilyen öröklött betegségre. Azonban a genetikai tanácsadásnál azt is mindig el kell mondani, hogy hiába negatív az eredmény, ez nem biztosítja, hogy a nem öröklődő típusú daganatok is elkerülik az illető személyt.

Milyen rákbetegségeknél végeznek génvizsgálatot automatikusan, illetve külön kérésre?

Az örökletes, tehát fiatal korban megjelenő emlő-, illetve vastagbéldaganat hívja fel arra a figyelmet, hogy örökletes betegségről lehet szó. Ebben az esetben a genetikai teszt elvégzése ajánlatos, és ilyenkor a még nem daganatos családtagok genetikai szűrésével azonosítani lehet, hogy kiknél jelenik meg a daganat kialakulásáért felelős génmutáció. Nem csak szülő-gyerek, hanem az oldalági rokonok megnézése is ajánlott.

Hogyan zajlik egy ilyen vizsgálat?

Viszonylag egyszerű módon, vérvétel útján. A vérből a fehérvérsejteket izoláljuk, és abból ún. DNS szekvenálással határozzuk meg a hibás gén jelenlétét.

Hol végeznek rákra való hajlamot kimutató génvizsgálatot az országban?

Az Országos Onkológiai Intézetben az emlő- és a vastagbéldaganatok genetikai szűrését kiterjedten végezzük és Debreceni Egyetemen is történik ilyen jellegű vizsgálat.

Tisztelt Olvasónk! Felhívjuk a figyelmét, hogy anyagaink tájékoztató és ismeretterjesztő jellegűek, így nem adhatnak választ minden olyan kérdésre, amely egy adott betegséggel vagy más témával kapcsolatban felmerülhet, és főképp nem pótolhatják az orvosokkal, gyógyszerészekkel vagy más egészségügyi szakemberekkel való személyes találkozást, beszélgetést és gondos kivizsgálást.

Hírek az Avemarról:

Ajánló