Tumoros betegek számára külön veszély a vastúlterhelés

2009. április 21.
  e-mail nyomtatás

Akár májdaganat is kialakulhat a ma ismert leggyakoribb öröklődő betegség, a vastúlterhelés nyomán. A kór másik, szerzett formája elsősorban a rendszeres vérátömlesztésre szoruló mielofibrózisos és mielodiszpláziás (MDS) betegeket veszélyezteti, de előfordul a szervátültetett, a tumoros és a vesebetegek körében is. A betegséget igen nehéz észlelni, diagnosztizálni, pedig időben megkezdett kezeléssel a folyamat megállítható, visszafordítható.

Az ásványi anyagok, akárcsak a vitaminok, minden szervezet számára létfontosságúak. Az egészséges (változatos) étrend mellett kicsi annak valószínűsége, hogy hiány mutatkozzon ezekből a tápanyagokból. Megszorító diéták, illetve kóros folyamatok nyomán azonban hiányállapot alakulhat ki, ami súlyosan veszélyezteti az egészséget. Ugyanilyen fenyegető az ellenkező véglet, ha megadózisok fogyasztása, illetve egyéb okok miatt, egyes elemekből túlzottan nagy mennyiség kerül a szervezetbe. Ez a helyzet áll elő akkor is, amikor, amúgy orvosilag indokolt, gyógykezelés céljából adott transzfúziók nyomán, a vérrel többletben bejutó vas a beteg szervezetében - szövődményekhez vezető-- vastúlterhelést hoz létre.

A vasból, mint ásványi mikroelemből 12 milligramm (mg) a felnőtt szervezet napi szükséglete, amiből - sajátos fiziológiai folyamatok nyomán - mindössze 1-2 mg-nyi szívódik fel és hasznosul, ugyanis más a bevitt, más a felszívódott vas mennyisége! A bevitelre vonatkozó 12 mg csak átlagra utal, ugyanis az életkor, a nem, a sajátos élethelyzetek szerint jelentősen eltérő lehet a szükséglet. A csecsemőknek, terheseknek, szoptató anyáknak, serdülőknek magasabb a vasigénye (erről az amerikai egészségügyi hatóságok pontos ajánlást dolgoztak ki). Érdemes megemlíteni azt a fiziológiai tényt is, hogy a táplálékban (marhahús, máj, kagyló, bab, szójaliszt, barack) lévő vasnak csupán kevesebb, mint egyötöde szívódik fel a szervezetbe. Kitüntetett szerepe van a táplálkozásban a gabonapelyheknek (cereáliák), ezek ugyanis jó vaskötő tulajdonságú fehérjét tartalmaznak.

A megfelelő mennyiségű vas jelenléte nélkülözhetetlen az emberi szervezet egészséges működéséhez. A közvélemény többnyire tudja, hogy mely élelmiszerek fogyasztása ajánlott az optimális vasbevitelhez. A laikusok hallomásból, olykor tapasztalatból tudják, egyes életszakaszokban, betegségekben vashiány alakul ki. Ennek következménye a vérszegénység, nyelési nehézség, égő fájdalomérzet a nyelven, a körmök kanál alakúra változása, töredezése, bélrendellenesség - a testi tünetek megjelenése mellett pedig romlik a munkavégző, a tanulási képesség. Ismert, hogy az orvosok ilyenkor vastablettát írnak fel. Azokról a kóros állapotokról viszont kevesen tudnak, amikor a szervezet a kellő mennyiségű vas (napi 1-2 milligramm) helyett, akár 8-10-szer többet szív fel. A különböző szervekben megindul a vas lerakódása, és a vastúlterhelés (idegen szóval: hemokromatózis) nyomán szöveti elfajulás történik. A vasat fokozottan tároló szervekben létrejövő oxidatív stressz szív- és érrendszeri elváltozásokat, daganatokat idézhet elő. Károsodik a máj, a hasnyálmirigy (az érintett cukorbeteg lesz), a lép, romlik az endokrin mirigyek, ízületek működése - számolni kell a súlyos, életet fenyegető szövődmények kialakulásával. A vastúlterhelés látható jele a bőr barnás elszíneződése. A kórt egyébként nehéz észlelni, diagnosztizálni, holott az időben megkezdett kezelés segítségével a folyamat megállítható, visszafordítható volna.

A csontvelő olyan kóros állapotában, amikor nem képes elegendő vért képezni, az érintett beteg - akár havi rendszerességgel, hosszú éveken át - vérátömlesztésre szorul, aminek következtében nagymértékben felgyűlhet a szervezetben a vas. A vérkészítmény ugyanis egységenként 200 mg vastartalommal rendelkezik. A csontvelő említett betegsége a lakosság 1-2 ezrelékénél öröklődő rendellenesség miatt alakul ki. (A nem felismert génhibával élőknél a rendszeresen és nagy mennyiségben fogyasztott alkohol a folyamatot felpörgeti, ezáltal idézi elő a visszafordíthatatlan károsodást. Az alkohol önmagában is csontvelő és májsejt károsító hatású, emellett még a vasraktározódás kockázatát is növeli.)

A vasvesztés- és felszívódás zavara

Az emberi szervezet nem képes rá, hogy a felszaporodó vastöbbletet eltávolítsa, ugyanis nem léteznek olyan belső folyamatai, amelyek a kóros mennyiség kiürítésére alakultak volna ki. Optimális (normál) körülmények között, szervezetünk naponta - összesen - 2 milligrammnyi vasat szív fel, kóros állapotban ennek többszörösét. A nyombél sejtjei szívják fel a táplálékból a vasat, amit a transzferrin nevű szállítófehérje juttat el a csontvelőbe, a vérképzés színterére. Ott a vas beépül a sejteket oxigénnel ellátó hemoglobin molekula közepébe - magyarázza a folyamat fiziológiáját dr. Várkonyi Judit hematológus (Semmelweis Egyetem, Kútvölgyi kórház). A felesleges mennyiségű vas pedig a bélhámsejt leválásával ürül ki a szervezetből, a széklettel. A szervezet vasanyagcseréjében azonban a nagy tételt a 120 napig élő vörösvérsejtben lévő vas jelenti. A folyamat úgy zajlik, hogy 120 nap után a lépben és májban lévő makrofágok lebontják a vörösvérsejtet, onnan a vas visszakerül a keringésbe, majd tovább hasznosul, a fent leírt módon.

Férfiaknál és a menopauza utáni korban lévő nőknél a felesleg csak a bélsárral távozik, a reproduktív korú nőknél azonban, a havi ciklussal, adott az úgynevezett vesztési útvonal.

A vasvesztés, vasfelszívódás zavarát, az anyagcsere különféle állomásain sokféle feladatot ellátó fehérje - örökletes - hibája okozhatja. Ha fennáll a hiba, a nyombél területén a vas szabályozatlanul tud beáramlani a szervezetbe, így korlátlanul szívódik fel. Ilyenkor a vas-szállító fehérje akár 80-100 százalékban is telítődik, holott normálisan, egészséges egyénnél csupán egyharmad részben telített. A szabadon maradt, nem kötött vas lerakódik, ami toxikus hatású a szövetekre nézve - értelmezi a helyzetet a hematológus. A vas a májban, a hasnyál-, az endokrin mirigyekben, a szívben, az ízületekben, a bőrben rakódik le. (Az ilyenkor fellépő bőrelszíneződés miatt a cukorbetegség e típusát bronz diabétesz néven említik az orvosok.) A különféle fájdalmak mellett tünet lehet akár a fáradékonyság, a levertség és az idő előtt jelentkező impotencia.

A vastúlterhelés egyeseknél örökletes tényezők hatására alakul ki (a jelenség neve: hemokromatózis), másfelől olyankor, ha folyamatos vérátömlesztésre szorul a beteg - ezt az állapotot hemosziderózis néven ismeri az orvostudomány (ez utóbbi téren napjainkban - a lakosság elöregedésével - egyre több az érintett). A vasfelszívódás zavara minden négy-ötszázadik ember problémája lehet hazánkban, az Egyesült Államokban számukat kétszer ennyire teszik. Az ottani szakemberek egymilliónál több amerikai beteget feltételeznek - foglalja össze a legfontosabbakat a betegtájékoztató irodalom.

Öröklött vastúlterhelés

A genetikai okokkal magyarázható - az úgynevezett ritka betegségek körébe sorolt - hemokromatózist általában a 30.-50. életévek közé eső időszakban diagnosztizálják. Fokozott vasfelszívódás és a vasfelesleg kóros szöveti felhalmozódása jellemzi a betegséget, ami legtöbbször recesszív, lappangó módon adódik tovább, amikor a gyerek mindkét szülőtől hibás gént örököl. Ha csak az egyik szülőtől érkezik a hibás gén, a kór nem mutatkozik.

Az örökletes zavarra általában hosszú ideig semmilyen tünet nem utal. A test fokozott vastartalma általában 30-50 éves kor után okoz súlyosabb panaszokat, ami hasi, ízületi fájdalom, gyengeség, impotencia és hormonális zavarok formájában jelenik meg. A kivizsgálás májzsugorodást, szívizomgyengeséget, cukorbetegséget, az agyalapi mirigy működési zavarát állapíthatja meg.

A betegség igazolása vérvizsgálattal lehetséges, amennyiben a gyanú igazolódik, ajánlott az elsőfokú rokonok szűrése. A legáltalánosabban választott kezelési eljárás a rendszeres vérlebocsátás. A korai diagnózis és a kezelés hosszú, egészséges életet tesz lehetővé.

Szerzett vastúlterhelés

A másodlagos, vagy szerzett vastúlterhelés elsősorban a rendszeres vérátömlesztésre szoruló mielofibrózisos és mielodiszpláziás (MDS) betegeket veszélyezteti, de előfordul a szervátültetett, a tumoros és a vesebetegek körében is. Az ilyen pácienst kezelő orvosok már a terápia megkezdésekor számolnak azzal, hogy bizonyos számú transzfúzió után szükségszerűen kialakul ez az állapot. Mivel az idegen vörösvérsejtet a szervezet 120 napnál hamarabb bontja le, mint a sajátot, a vastúlterhelés bekövetkezése előre látható, mértéke a vérátömlesztés gyakoriságától függ.

Tünetek, diagnózis

Bármi legyen is a kialakulás oka, a végeredmény ugyanaz: a fölösleges vas lerakódik a különböző szervekben. A meginduló szöveti elfajulás nyomán az érintett szervek működése romlik. Az eleinte visszafordítható, életminőséget rontó folyamat később maradandó elváltozásokat idéz elő, illetve - különösen a szív érintettsége esetén - halált okoz.

Az elmúlt évek kutatásai alapján az adatok arra utalnak, hogy az amerikai és az európai népesség körében a hemokromatózis a ma ismert leggyakoribb öröklődő betegségnek tekinthető. Ennek ellenére, az orvosi gyakorlatban a betegség kezdeti stádiumában viszonylag kevés beteggel találkoznak. Nyilvánvalóan az érintettek többségéről az ellátórendszer azért nem tud, mert nem születik meg a helyes diagnózis, esetleg nem ismerik fel az állapotot. Sok olyan - valójában hemokromatózisos - beteg van, akit a vastúlterhelés okozta szövődményekre tekintettel, azokat alapbetegségre utaló jelnek gondolva, májzsugorodás, szívizomgyengeség vagy cukorbetegség miatt kezelnek, és nem az azonosítatlan kiváltó ok miatt. Az ízületek fájdalma miatt szintén sok lehet a téves diagnózis, holott a klasszikus reuma egyértelműen kizárható. A téves diagnózisok elkerülésére ajánlja Várkonyi doktornő azt, hogy kóros májfunkció esetén, a vas meghatározáson kívül, kerüljön sor a transzferrin szaturáció (tr sat) vizsgálatára is. Úgy véli, háziorvosi szinten kellene kiszűrni a betegséget.

A májbetegség tüneteivel orvoshoz forduló páciens eleinte nem vérszegény, ezért nála nem is történik vas-meghatározás. Különben pedig a transzferrin szaturáció (tr sat) 45% fölötti értéke esetén gondolni kellene vastúlterhelésre. Tény, ha nem merül föl ezen betegség gyanúja, vagy csak a szérum vas lelet áll rendelkezésre, nehéz az időbeni felismerés. Amikor pedig már könnyű a diagnózis felállítása, mert egyértelműek a tünetek, és a labor-leletek súlyos vasterhelésre utalnak, már többnyire késő.

Hazai szakemberek szerint a magyar lakosságból minden 4-500. ember génhordozó lehet. A jégkorszakban szelekciós előnye volt a génhordozónak - utal a történeti hátterére a hematológus, mert az ilyen egyén a kevés táplálékból is hatékonyan volt képes kinyerni a vasat. A génhordozó maradt életben és örökítette át a gént utódaira. Ez a magyarázata annak, hogy míg az északi népeknél gyakori, a délieknél elenyésző a betegség előfordulása.

Kezelés - lehetőségek

A mielodiszplázia gyakoriságát tekintve, százezer lakos közül évente 4-5 lesz a beteg a 65 éves korosztályban. Ez a szám az életkor előrehaladásával egyre nagyobb lesz. A 80 éves korosztályban minden ezredik ember érintett lehet.

Jó tudni, hogy a vastúlterhelés kezelhető, így a szövődmények is elkerülhetőek. A vasmegkötő (kelációs) kezelés célja, hogy a szervek védelme és ezáltal a túlélés javítása érdekében, eltávolítsa a transzfúziók során a szervezetbe jutó vasat (az élettanilag fölösleges mennyiséget).

A kezelés az érintettek teljes köre számára elérhető, egy 30 évnél régebb óta használatos szer (deferoxamin-mesylat) alkalmazásával. A terápia hátránya, hogy - a szer 20 perces felezési ideje miatt - folyamatosan, csak infúzióban adható, 10-12 órán át, heti 5-7 alkalommal. Még ha éjszakára kötik is be az infúziót, a betegek számára annyira megterhelő a szinte a normális élet feladásával járó kezelés, hogy többségük egyáltalán nem vállalja. (A terápiahűség fogalmát, kérdését e kezeléssel kapcsolatban nem is érdemes felvetni!) Az említettek miatt érthető, hogy nem csak a betegek, de orvosaik is nagy várakozással tekintenek egy létező - alternatív, új típusú - terápia hazai elterjedésére. A befogadás ellenére azonban a betegek csak igen korlátozott mértékben juthatnak hozzá a már törzskönyvezett szerhez: a vízben oldódó tablettaként, tehát szájon át szedhető szerhez, ami pedig jelentősen növeli az életminőséget, az életben maradási esélyeket.

A mielodiszplázia esetén könnyen nyerhető egyértelmű diagnózis, a csontvelő biopszia segítségével. Itt nem - a laikus közvéleményben is ismert - vitaminhiányos vérszegénységről van szó, az állapotot a csontvelő őssejt megbetegedése idézi elő, és a gyógykezelésben a csontvelő átültetés (transzplantáció) hozhat végérvényes gyógyulást. Ez azonban csak a fiatalabb betegek esetében járható út. Az idősebbek a procedúra okozta megterhelést nem viselik el. A betegségnek sokféle változata van. Havonta 2 egység vért, azzal pedig 400 milligramm vasat kap a beteg. Emellé viszont, a vassal kelátképző anyagot is kapnia kell. Az infúziót - mint az előbbiekben is említettük - kiválthatná a naponta szájon át szedhető gyógyszer. A szert, magas ára miatt (havonta 280 ezer forint) csak korlátozott esetszámban (sajátos indikációban) tudja finanszírozni az egészségbiztosító. A tablettát a társadalombiztosítás terhére kapja az a csontvelő átültetésre váró beteg, aki már legalább 20 transzfúziót kapott. Emellett néhány egyedi méltányossági kérelmet is jóváhagynak. Az ellátást az OEP az Európai Unió protokollja (az EMEA szabvány) szerint biztosítja, ám jóval több betegnek volna szüksége az életminőséget is javító ellátásra, hogy mentesüljön a megterhelő infúziós kezeléstől, mint amennyi jelenleg hozzáfér -, utal a betegtársadalmat nyomasztó gondra dr. Várkonyi Judit hematológus.

Felmérés - közelkép a gyakorlatról

A transzfúzió okozta krónikus vastúlterhelésben szenvedő mielodiszpláziás (MDS) betegek hazai kezelési gyakorlatáról nemrégiben (2009. január 15. és február 19. között) - 43 kezelőorvos bevonásával -, vizsgálat zajlott Veszprémben. (A statisztikai jelentést dr. Pach Ferenc Péter készítette munkatársaival.) A résztvevők gondozásában jelenleg átlagosan 16 MDS beteg van, több mint egyharmadukat 2008 folyamán diagnosztizálták. Vérpótlásra 424 beteg (62%) szorul, ők tehát rendszeresen infúziót kapnak. Így aztán elsődlegesen őket veszélyezteti a vas túlzott lerakódása, és az okozott súlyos szervi károsodás. Azonban a ténylegesen kezelésre szoruló transzfundáltak (351 beteg) 44,2 százalékánál alkalmazzák csak a rendelkezésre álló (transzfúziós jellegű) vasmegkötő kezelést, és náluk sem a kielégítő mértékben. Az esetek kétharmadában (71,5%) mindössze heti 1-2 alkalommal, vagy ennél is ritkábban (holott 10-12 órán át heti 5-7-szer volna rá szükség). A 351 transzfundált beteg közül tehát 155 kap infúziós vasmegkötő kezelést, 110 beteg messze nem megfelelő mennyiségben. Ennek oka lehet a beteg egyéni szempontja, elsősorban is az, hogy nem akar rendszeresen ennyi időt ambulancián, vagy kórházban tölteni (69,7% ezt jelölte meg), másrészt nem tolerálja a heti 3-5 infúziós kezelést (62,8 %), vagy nem tud bejárni az ambulanciára (67,4%). Elmaradhat a kezelés az orvos miatt is, mert nem tud helyet biztosítani a heti 3-5 többórás infúziós kezeléshez (67,4%), illetve ehhez nem áll - kellő számban - rendelkezésre segítő szakszemélyzet (58,1%).

Érdekképviselet, betegszervezet

A hemokromatózisban és a mielodiszpláziás szindrómában szenvedő betegek helyzetének bemutatása, érdekeik folyamatos képviselete mellett, az érintettek és a közvélemény jobb tájékozottságának elősegítése, de elsősorban is a minőségi ellátás ügyének előmozdítása céljából alakult meg 2007-ben a Magyarországi Hemokromatózisos Betegek Társasága, mely az Európai Betegszervezet (European Federation of Associations of Patients with Haemochromatosis) tagjaként működik.

A társaság a korai felismerésért és az időben kezdődő terápiáért "kampányol", a betegségből adódó szövődmények megelőzéséért, amikor a kór ritkaságából adódó tájékozatlanság megszüntetéséért küzd - ebben nyújt szakmai támogatást dr. Várkonyi Judit, a társaság orvos-tanácsadója. A betegek naprakész beavatottságát, az edukációt szolgálják a rendszeres orvos-beteg találkozók, ahol a legfrissebb tudományos eredmények megismerése mellett, életvezetési tanácsot kaphatnak diétás nővértől, szakembertől és sokszor egymástól az érintettek. (A nemzetközi szervezetről bővebben lehet olvasni a http://www.european-haemochromatosis.eu/ honlapon, illetve a hazai helyzetről a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége honlapján: www.rirosz.hu. A RIROSZ-ban pártoló tagként van jelen a betegegyesület.) Április elején pedig a betegszervezet megindította a  www.hemokromatozis.hu honlapot. Céljuk, hogy összefogják mindazokat, akik a kór örökletes formájában érintettek, és akik másodlagosan, vagyis egyéb betegség miatt kapott sorozatos vérátömlesztés miatt szenvednek vastúlterhelésben. A honlapon érthető formában ismertetik a szerzett, illetve az öröklött vastúlterhelés tipikus tüneteit, a különféle kezelési lehetőségeket. Várják a sorstársak jelentkezését. A társaság vezetői a szolgáltatás: a hiteles, naprakész tájékoztatás nyújtása mellett az érintettek érdekképviseletét is szeretnék ellátni.

Fazekas Erzsébet

e-mail nyomtatás

Tisztelt Olvasónk! Felhívjuk a figyelmét, hogy anyagaink tájékoztató és ismeretterjesztő jellegűek, így nem adhatnak választ minden olyan kérdésre, amely egy adott betegséggel vagy más témával kapcsolatban felmerülhet, és főképp nem pótolhatják az orvosokkal, gyógyszerészekkel vagy más egészségügyi szakemberekkel való személyes találkozást, beszélgetést és gondos kivizsgálást.