Angelina Jolie 2013. május 14-én számolt be róla, hogy mindkét mellében szöveteltávolító műtétet végeztetett. Döntésének oka az volt, hogy kiderült: a BRCA1 nevű génben olyan mutációk vannak nála jelen, amelyek miatt 70 éves koráig 87%-os esélye lett volna az emlőrák kialakulásáraA BRCA1 és BRCA2 gének közel 20 évvel ezelőtti felfedezése óta világszerte egymilliónál több nőt és férfit vizsgáltak meg e gének öröklött mutációinak jelenlétére. Kimondható, hogy a genetikai vizsgálatok eredményei révén sok emberi életet lehetett megmenteni. Ugyanakkor még mindig nem ismerjük azon genetikai változások teljes körét, amelyek hajlamosítanak daganatos megbetegedésekre. Sőt, a már ismertek klinikai jelentőségét sem tudjuk minden esetben pontosan meghatározni - írják legújabb anyagukban az Országos Onkológiai Intézet szakemberei.
Emlőrák hírek:
Az emlőrák genetikája
A halból és a dióból származó zsírsavak csökkenthetik az emlőrák kockázatát
Emlőrák műtét
Kemoterápia a mellrák kezelésére
Háttéranyagok:
A fentiek alapján a rák iránti genetikai fogékonyság témakörben dr. Stephen J. Chanock, az Amerikai Rákintézet (NCI) Daganat Epidemiológiai és Genetikai Intézet igazgatója vezetésével a közelmúltban globális összefogást hirdettek, elsőként a BRCA1 és BRCA2 gének kapcsán "BRCA-kihívás" (BRCA Challenge) címmel.
Ennek keretében globális referencia adatbázis kialakítását tervezik azzal a céllal, hogy az öröklött génváltozások szerepét pontosan meghatározzák az emlő-, a petefészekrák és más tumorok kialakulásában, ezáltal pedig javítsák a BRCA1 vagy BRCA2 mutációt hordozók klinikai ellátását.
A "BRCA-kihívás" programhoz nagy nemzetközi kutatási konzorciumok mellett olyan vezető molekuláris diagnosztikai laborokat hívtak meg világszerte, ahol nagy tapasztalat áll rendelkezésre és sikeresen alkalmazzák az új generációs szekvenálási (NGS) technikát. Európából három másik genetikai központ vezetője mellett dr. Oláh Edit akadémikus kapott meghívást.
Az Országos Onkológiai Intézetben a dr. Oláh Edit professzorasszony vezette munkacsoport 20 éves tapasztalattal rendelkezik a daganatos megbetegedésekre hajlamosító genetikai változások kutatásában. Az elmúlt két évtizedben az intézet klinikusaival együttműködve genetikai teszteket biztosítanak a nagy genetikai rákkockázattal élők kiszűrésére, segítve a betegség korai felismerését, megelőzését és a terápiás döntések meghozatalát.
* * *
Elérhető-e hazánkban ingyenesen is a BRCA gének molekuláris diagnosztikai vizsgálata?
Igen. A mutáns BRCA gének miatt megnövekedett emlő- és petefészekrák kockázatot molekuláris diagnosztikai vizsgálattal lehet meghatározni. Erre az Országos Onkológiai Intézetben kerülhet sor ingyenesen, azt követően, hogy a páciens szakorvosi beutalót kapott a vizsgálatra.
Az ingyenes vizsgálat feltétele az onkológiai intézetben az, hogy minimum két további emlőrákos beteg legyen a páciens vérrokonai között. (A vizsgálatról két korábbi anyagunkban olvashatnak bővebben: Genetikai szűrés lehetősége az Országos Onkológiai Intézetben, Tájékoztató a genetikai szűrésre jelentkezők részére - a szerk.)
Mekkora rákkockázatot jelentenek a BRCA gének hibás változatai?
Fontos megemlíteni, hogy sem az emlő-, sem pedig a petefészekrák kockázata nem egyforma azoknál, akik a BRCA1 vagy a BRCA2 hibás változatát hordozzák.
Emlőrák esetében - attól függően, hogy melyik gén és milyen mutációkat hordoz - egy átlagosan 40 és 65% közé eső kockázatról beszélhetünk. Petefészekrák esetén az átlagos arány 15 és 40% közé esik. Angelina Jolie esetén mindkét kockázati érték kirívóan magas - 87%-os, illetve 50%-os volt - így teljesen érthető, hogy miért döntött a radikális műtétek mellett.
Hány nőt érintenek hazánkban a BRCA gének mutációi?
Prof. dr. Oláh Edit minden lényeges információt elmondott az örökletes emlő- és petefészekrákról egy tavaly őszi konferencián, amelyen a Daganatok.hu is jelen volt.
Az előadásról készített alábbi videónkból megtudhatja, hogy hány nőt érintenek hazánkban a BRCA gének mutációi, hogyan vizsgálják ezeket a géneket az Országos Onkológiai Intézetben, és mi történik a genetikai konzultáción:
* * *
További, kapcsolódó anyagok:
"Az emlőrák öröklődő kockázata és ennek diagnosztikai lehetőségei" - Oláh Edit videónkon látható előadásának fóliái
A BRCA1 és BRCA2 gének - Oláh Edit cikke a Magyar Tudományban (2005)
A BRCA1 esete a női mellekkel - a BRCA1-ről a Critical Biomass blogon
Hogyan okozhatnak daganatot a BRCA gének? - a Critical Biomass másik írása ugyanebben a témában
Háború a génjeinkért - Kiss Gergő írása
Tisztelt Olvasónk! Felhívjuk a figyelmét, hogy anyagaink tájékoztató és ismeretterjesztő jellegűek, így nem adhatnak választ minden olyan kérdésre, amely egy adott betegséggel vagy más témával kapcsolatban felmerülhet, és főképp nem pótolhatják az orvosokkal, gyógyszerészekkel vagy más egészségügyi szakemberekkel való személyes találkozást, beszélgetést és gondos kivizsgálást.
