15-féle gén mutációit mutatja ki az új tumordiagnosztikai teszt

Az új diagnosztikai teszttel 15-féle, a kezelések hatékonyságát alapvetően befolyásoló gén mutációit azonosítják az  Istenhegyi Géndiagnosztikai Klinika szakembereiAz új diagnosztikai teszttel 15-féle, a kezelések hatékonyságát alapvetően befolyásoló gén mutációit azonosítják az Istenhegyi Géndiagnosztikai Klinika szakemberei
Daganatok.hu 2016. július 8.
Megosztás:

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Klinikán vált elérhetővé a GeneDiagnosis-C15 tumordiagnosztikai panel, amely tovább szélesíti azoknak a génmutációknak a körét, amelyek kimutatásával elősegíthető, hogy onkológusa az Önnek legmegfelelőbb célzott daganatterápiát legyen képes kiválasztani. Az új diagnosztikai teszt 15-féle, a kezelések hatékonyságát alapvetően befolyásoló gén mutációit azonosítja többek között vastagbélrákban, tüdőrákban, emlőrákban és melanomában.

A célzott daganatterápiás kezelések során a legtöbb esetben ma már alapvetőnek számít, hogy legalább részben ismerjük a daganatsejtek legfontosabb génjeinek mutációit. Ezek a mutációk ugyanis meghatározzák, hogy egy-egy daganat várhatóan reagálni fog-e egy bizonyos fajta célzott kezelésre, vagy éppen ellenkezőleg, hatástalan maradna az alkalmazni kívánt terápia.

A kezelések várható hatékonyságával összefüggő génmutációk egy részét már eddig is ki tudtuk mutatni intézetünkben, most azonban újabb lépést tettünk afelé, hogy a daganatok egy részénél az eddigieknél is pontosabban meg tudjuk határozni egy-egy terápia típus alkalmazhatóságát. A 15-féle gén kezelési hatékonysággal összefüggő mutációinak kimutatására alkalmas új teszt a vastagbélrák, a tüdőrák, az emlőrák, a melanoma és a gasztrointesztinális sztróma tumorok (GIST) esetében teszi kiszámíthatóbbá a ma már elterjedten alkalmazott célzott daganatellenes kezeléseket.

Milyen előnyei vannak a GeneDiagnosis-C15 tumordiagnosztikai panelnek?

Az új tumordiagnosztikai teszt egyik legkomolyabb előnye, hogy kifejezetten a formalinban fixált, paraffinba ágyazott tumorminták elemzésére tervezték. Ezek a minták gyakran nem elég jó minőségűek ahhoz, hogy a keresett mutációk kimutatásához az eddigi módszerekkel is elegendő mennyiségű örökítőanyagot (DNS-t) tudjunk belőlük kivonni.

A GeneDiagnosis-C15 az ilyen, rosszabb minőségű minták mutációs elemzésére is tökéletesen alkalmas: elegendő, ha a tumormintából csak kis mennyiségű DNS-t sikerül izolálni, a teszt már ennyiből is képes lesz a daganatsejtek genetikai állományában jelenlévő mutációk azonosítására.

Az eddigieknél pontosabb mutációkimutatásnak köszönhetően nagyobb eséllyel történhet meg a leghatékonyabb terápia kiválasztása, és nagyobb eséllyel kerülhetőek el azok a célzott kezelési módok, amelyek egy-egy mutáció jelenléte miatt nem hoznának eredményt.

Az új tumordiagnosztikai teszt emlőrákban már nemcsak a célzott terápiák, hanem a kemoterápia iránti érzékenység előre történő megállapítását is lehetővé teszi.

Milyen daganattípusokban és milyen mutációk kimutatására alkalmazható a GeneDiagnosis-C15 tumordiagnosztikai panel?

Az új generációs szekvenálási módszerrel a daganatok azon mutációi mutathatóak ki, amelyek - jelenlegi tudásunk szerint - a legnagyobb jelentőségűek a hatékony kezelések kiválasztása szempontjából. A panel az alábbi 15 gént tartalmazza:

AKT1 GNA11 NRAS
BRAF GNAQ PDGFRA
EGFR KIT PIK3CA
ERBB2 KRAS RET
FOXL2 MET TP53

 

A panel elvégzésével Ön pontosabb képet kap arról, hogy jelenleg hazánkban - a magyar egészségügyi rendszer által finanszírozott módon - van-e Önnek megfelelő célzott terápia. A panel hozzájárul továbbá ahhoz, hogy az onkológusa mind a kemoterápiák, mind a célzott terápiák közül a megfelelőt válassza ki Önnek!

Mi a fenti génmutációk jelentősége a különböző szolid tumorokban?

A különféle mutációk jelenléte egyaránt jelezheti a különféle kezelésekre való érzékenységet (a terápia ezekben az esetekben hatékony lesz, feltéve, hogy nincsenek jelen további, a kezelés sikerét akadályozó mutációk), és lehet negatív prediktív marker is: a terápia ezekben az esetekben biztosan nem lesz hatékony. A mutációk lehetnek továbbá negatív prognosztikai markerek is, ami azt jelenti, hogy kezelés hiányában a betegség gyors ütemű súlyosbodása várható.

Vastagbélrák

Vastagbélrák (vastagbél adenokarcinómák) esetén az alábbi gének vizsgálata lehetővé teszi a terápia sokkal pontosabb megtervezését:

  • A KRAS és az NRAS mutációk vizsgálata jelenleg az EGFR gátló kezelés bevezetésének alapjául szolgál a gyógyszer törzskönyvi leírások szerint. A két gén mutációinak gyakorisága 55-60%.
  • A BRAF mutáns daganatok (az esetek 10%-a) a legrosszabb prognózisú vastagbél adenokarcinómák közé tartoznak, ezek kezelésében ezért az átlagosnál intenzívebb kemoterápiás protokollokra van szükség. Számos irodalmi adat jelzi a BRAF mutáció negatív prediktív értékét is az EGFR ellenes kezelés során - ha a mutáció jelen van, az EGFR terápia hatástalan marad.
  • A PIK3CA mutáció a vastagbél adenokarcinómák 17%-ában fordul elő: az EGFR ellenes kezelés negatív prediktív faktora (előrejelzi a kezelés hatástalanságát), emellett negatív prognosztikai markernek tekinthető (ha a mutáció jelen van, kezelés nélkül a betegség gyors ütemű súlyosbodása várható).
  • A MET mutáció szintén az EGFR gátló rezisztencia egyik oka - a kezelés ezekben az esetekben is hatástalan marad.

Tüdőrák

Tüdőrák (tüdő adenokarcinómák) esetén az EGFR mutáció jelenléte az EGFR gátló szerek elsővonalbeli alkalmazásának elfogadott prediktív markere.

A KRAS gén vizsgálata mellett ugyanakkor

  • a PIK3CA,
  • a MET
  • és az ERBB2 (her-2) mutációk

jelenléte jelzi az EGFR gátlókkal szemben már eleve jelenlévő ellenálló-képességet, illetve az EGFR gátló kezelés során kialakuló (másodlagos) ellenálló-képességet is.

A RET transzlokáció előfordulása a fiatal és nem dohányzó betegek általában rosszul differenciált tumorára jellemző - ezeknél a daganatoknál számos multikináz gátlóval folynak jelenleg is a klinikai vizsgálatok.

Az AKT és a PIK3CA mutációk adenokarcinómákban és laphámkarcinómákban is egyaránt előfordulnak, és specifikus célzott terápiák alapját képezik.

Emlőrák

Emlőrákok (emlőkarcinómák) esetén az mTOR szignálút génjeinek (PIK3CA, AKT) mutációi vetik fel az ezen jelutat célzó gátlószerek alkalmazásának lehetőségét.

  • A PIK3CA és az AKT mutációi leggyakrabban a hormonpozitív tumorokban fordulnak elő (30-50%-os gyakorisággal), de a háromszorosan negatív tumorok körülbelül 10%-ában is kimutathatók.
  • A PIK3CA mutációja a Her-2 pozitív tumorok esetén a Her-2 egyik gátlószerével (trastuzumab) szembeni rezisztenciát jelzi.

A p53 mutáció jelenléte a negatív prognosztikai hatás mellett a daganatok kemoterápiás érzékenységét is befolyásolja:

  • Előrehaladott stádiumú emlőrákokban a p53 mutáció jelenléte fokozott ciklofoszfamid érzékenységre utal - ezekben az esetekben gyakoribb a komplett remisszió.
  • A p53 mutációs státusztól függően az ösztrogénreceptor (ER) pozitív és negatív emlőrákok kemoterápiás érzékenysége is eltérő.

Melanoma

A rosszindulatú festékes anyajegy-daganatok (melanomák) esetén az összes jelentősebb mutáció vizsgálatát lehetővé teszi a panel, ezek segítségével a betegek számára leginkább előnyös célzott terápiák választhatók:

  • A BRAF mutáció jelenléte a BRAF gátlószerekkel szembeni érzékenységre utal.
  • Az NRAS mutáció negatív prognosztikai faktor, illetve a BRAF gátlószerekkel szembeni ellenálló-képesség kialakulásának egyik lehetséges oka. NRAS mutáns melanomákban hatékonynak bizonyultak a MEK gátlószerek.

Gasztrointesztinális sztromális tumorok (GIST)

A gasztrointesztinális stromális tumorokban (GIST) előforduló összes c-kit és PDGFRA mutáció azonosítható a vizsgálattal. Ezeknek közvetlen hatása van a különböző tirozin-kináz gátló terápiák várható eredményességére. 

A tumordiagnosztikai panel elvégzésének ára:

400.000 Ft.

Bejelentkezés és a vizsgálat helyszíne:

Istenhegyi Géndiagnosztika Klinika
1125 Budapest, Zalatnai utca 2.
Tel.: (+36 1) 580-8660
Fax: (+36 1) 580-8688
E-mail: info@mutacio.hu

(hirdetés)

Tisztelt Olvasónk! Felhívjuk a figyelmét, hogy anyagaink tájékoztató és ismeretterjesztő jellegűek, így nem adhatnak választ minden olyan kérdésre, amely egy adott betegséggel vagy más témával kapcsolatban felmerülhet, és főképp nem pótolhatják az orvosokkal, gyógyszerészekkel vagy más egészségügyi szakemberekkel való személyes találkozást, beszélgetést és gondos kivizsgálást.

Hírek az Avemarról:

Ajánló