Úton a daganatok oki terápiája felé - Dr. Peták István írása

Dr. Peták István 2012. március 5.
Megosztás:

Azt már régóta tudjuk, hogy a daganatos betegség lényege, hogy a daganatsejtek kóros mértékben szaporodnak, osztódnak, másrészről nem indul be az az önmegsemmisítő mechanizmus, az úgynevezett programozott sejthalál, amely normális sejtekben bekövetkezik, amikor már a szervezetnek a túlszaporodott sejtekre nincs többé szüksége. Ma már azonban ismerjük azokat a konkrét molekulákat is, amelyek meghibásodása ezekért a működészavarokért felelős. A sejteket felépítő fehérje molekulák létrehozásához a genetikai információ adja a tervrajzot. Az ebben a tervrajzban bekövetkező hibák a genetikai mutációk, amelyek következtében hibás fehérje molekulák képződnek.

Azokat a géneket, amelyeknek a hibás, mutáns változata egy olyan kóros fehérje létrehozásáért felelős, amely egy normális sejtet daganatsejté tud változtatni, daganatgéneknek, szakszóval onkogéneknek nevezzük. Azokat a géneket, amelyek a daganatok kialakulását gátolják, tumorgátló géneknek, szakszóval tumorszupresszor géneknek nevezzük. Az onkogének jelentik a gázpedált, és a tumorszupresszor gének a féket.

2003 óta ismert a teljes emberi géntérkép. A daganatgenetikai vizsgálatok eddig körülbelül 100 daganat gént, onkogént és tumorszupresszor gént azonosítottak a leggyakoribb hámeredetű ráktípusokban, mint amilyen a tüdőrák, a vastagbélrák, az emlőrák. Tehát ugyanaz az onkogén a szervezet több pontján kialakuló daganat létrejöttében is részt vehet. Ha mind a 100 gént megvizsgáljuk egy beteg tumorszövetében, akkor mindenkinél meg tudjuk mondani, hogy nála melyik onkogén és tumorszupresszor gén hibája okozta a daganatot. Azonban az egyes rákgének gyakorisága nagyobb, és ha ezekből csak 10-12 gént vizsgálunk, akkor már 60-90% valószínűséggel megtudjuk ugyanezt az információt.

Amikor egy gyógyszert úgy fejlesztenek ki, hogy eleve ismert a molekuláris célpontja, akkor célzott terápiának nevezzük. A célzott terápia azonban nagyon rosszul működik célzás nélkül. Amikor olyan célzott terápiát alkalmazunk, amely arra az onkogénre hat, amely az adott betegben a daganat kialakulásában részt vett, lényegében a daganat okát célozzuk, személyre szabottan. Azt, hogy az adott beteg daganatszövetében melyik génben van a hiba, speciális molekuláris diagnosztikai vizsgálatokkal lehet kimutatni. Ilyenkor a korábban szövettani vizsgálat céljára eltávolított mintát - amit az adott kórház patológiai osztályán tárolnak-, kell tovább vizsgálni speciális laboratóriumban. Munkatársaimmal a KPS diagnosztikai központban több év munkájával és több százmillió forint beruházásával olyan laboratóriumot hoztunk létre, amely ezekre a vizsgálatokra specializálódott, annak érdekében, hogy a célzás minél precízebb legyen.

A tüdődaganatokban az első oki terápiák az EGFR nevű onkogént gátló gyógyszerek. Ennek a génnek a hibája a nem-kissejtes tüdőrákok 5-15%-ban fordul elő szövettani altípusok szerint. Ezek a gyógyszerek ma már Magyarországon is elérhetőek és finanszírozottak.

Büszkék lehetünk arra is, hogy a világon pont Magyarországon történt először a célpont kimutatásán alapuló oki EGFR célpontú terápia egy tüdőrákos betegnél 2004-ben. Ezzel egy évben a Harvard Egyetem kutatói nagy betegszámon visszafelé következtetve jutottak az összefüggés felismerésére az EGFR onkogén hibája és a célzott kezelés hatékonysága között. Ezáltal az EGFR gén molekuláris diagnosztikája a KPS Diagnosztika munkatársai réven egyszerre volt elérhető Magyarországon és a Harvardon. Akkor a betegek csak egyedi engedéllyel és egyedi méltányossági támogatásokkal vagy klinikai vizsgálatokba történő bekerüléssel tudtak kezeléshez jutni. Ma már az EGFR diagnosztika nem csak a KPS Diagnosztikai Központban, hanem a főbb egyetemi centrumok és az Országos Onkológiai Intézetben is közfinanszírozottan is elérhető a tüdőrák egy bizonyos altípusában.

Jelenleg tehát csak a tüdődaganatosok csak egy kis részének áll rendelkezésre oki terápia a rutin ellátás keretein belül. Azonban a többi gén ellen több tucat gyógyszer áll klinikai fejlesztés alatt, és várható, hogy ezek a következő hónapokban és években elérhetők lesznek. Ehhez azonban minden betegben legalább 10-12 gént kell megvizsgálni. 2011-ben ezt a génhiba kereső diagnosztikai szolgáltatást is elindította laboratóriumunk, nem csak tüdőrákban, hanem más daganattípusokban is. Ezzel megint szinkronban vagyunk a Harvard-i egyetemmel, amelynek a kórháza most decemberben számolt be arról, hogy ilyen típusú diagnosztikai szolgáltatást indít (Mass General Study Suggests Benefit from Broad NSCLC Genotyping in Routine Clinical Practice December 07, 2011 Molika Ashford PGX Reporter).

Az onkológus szakemberek támogatásával világszínvonalú diagnosztikához juthatnak a betegek Magyarországon. Azonban fontos tudnunk, hogy ezzel a kiterjesztett részletes diagnosztikával kiderített génhibák többségének ma még nincs közvetlen terápiás következménye, mert az arra ható gyógyszer még csak klinikai vizsgálatokban tart vagy még nincs finanszírozása. A vizsgálatokat a betegek csak orvosi javaslatra rendelhetik meg diagnosztikai központunkban.

Forrás: Rák Volt magazin

Miben segítenek Önnek az Oncompass Medicine szakemberei?

Az Oncompass Medicine molekuláris diagnosztikai laboratóriuma és információs központja az elmúlt több mint egy évtized genomikai kutatási eredményeit és molekuláris diagnosztikai módszereit alkalmazva igyekszik megtalálni a daganatos betegségben szenvedők számára az adott időpontban legmegfelelőbb kezelési lehetőségeket.

Ezek egyaránt lehetnek a hagyományosan alkalmazott kezelési módszerek - kemoterápia vagy sugárterápia - lehetnek azonban olyan célzott daganatellenes gyógyszerek is, amelyek kifejezetten az adott daganat kialakulásában oki szerepet játszó, meghibásodott génekre hatnak. Annak eldöntésére, hogy alkalmazható-e egy betegnél célzott kezelés, vagy épp ellenkezőleg, ez semmiképp nem javasolt a számára a megfelelő gyógyszercélpont hiánya miatt, molekuláris diagnosztikai vizsgálatokat végzünk.

Legújabb szolgáltatásunk keretében folyamatosan segítjük a betegek kezelésében résztvevő onkológusokat abban, hogy pácienseiket az aktuálisan elérhető legjobb kezelésben részesítsék: dinamikus döntéstámogatási rendszerünk többek között arról nyújt információt, hogy terápiaváltás esetén, abban az adott pillanatban milyen célzott kezeléssel kapcsolatban áll rendelkezésre a legtöbb információ a következő terápiás vonalban.

A hozzánk forduló és akár 5 éven át is kísért betegeink így egészen biztosak lehetnek abban, hogy ott és akkor a számukra legmegfelelőbb kezelést kapják, a döntés meghozatala ugyanis a páciens molekuláris diagnosztikai profiljának és a célzott kezelésekről rendelkezésre álló összes orvosi adat részletes informatikai elemzése alapján történik.

Tisztelt Olvasónk! Felhívjuk a figyelmét, hogy anyagaink tájékoztató és ismeretterjesztő jellegűek, így nem adhatnak választ minden olyan kérdésre, amely egy adott betegséggel vagy más témával kapcsolatban felmerülhet, és főképp nem pótolhatják az orvosokkal, gyógyszerészekkel vagy más egészségügyi szakemberekkel való személyes találkozást, beszélgetést és gondos kivizsgálást.