A székletre került sejtek DNS-ének elemzésével már a vastagbélrák rákmegelőző állapotait is nagy pontossággal fel lehet ismerni - írja egy új tanulmány. A módszer pontosságát nagyobb mintát is igazolni kell, és ha ez is megfelelő eredményeket hoz, akkor új, kellemetlenségek nélküli szűrővizsgálati eljárás kerülhet az orvosok kezébe.
Vastagbélrák hírek:
A végbélrák célzott terápiájának legújabb eredményei
Az otthoni vastagbéltükrözés hatékonyságát méri fel egy új klinikai vizsgálat
Vastagbélrák: hogyan igényelhető ingyenes, elsőbbségi genetikai teszt?
A vastagbélrák sokféle, így is kell kezelni
Háttéranyagok:
A vastagbélrák és a rákmegelőző állapotok időben történő felismerésének legpontosabb módszere a vastagbéltükrözés (kolonoszkópia). Népességszintű szűrésként azonban ezt hazánkban nem fogják bevezetni, sokakat pedig a módszerrel járó kellemetlenségek tartanak vissza a vizsgálaton való részvételtől.
Bár létezik az úgynevezett CT-kolonográfia is, amelynél semmilyen eszközt nem szükséges a vastagbélbe felvezetni, mégis jó lenne egy olyan, komolyabb vizsgálati beavatkozást nem igénylő módszer, amellyel mindenféle kellemetlenség nélkül is kellő pontossággal, korán felismerhető lenne a vastagbélrák, vagy annak megelőző állapotai.
A legjobb, ha már a rákmegelőző állapotként definiálható polipokat is felismerik, majd eltávolítják őket, hiszen így elkerülhető a vastagbélrák kialakulása. Emellett a már kialakult, de még korai stádiumban lévő daganat időben történő felismerése is fontos, hiszen ekkor még műthető állapotban van a tumor, és ekkor a legnagyobbak a sikeres kezelés esélyei.
Az APC gén hibái gyakoriak a vastagbélrákos betegeknél
A németországi Potsdam Egyetem munkatársai - Bettina Scholtka vezetésével - egy olyan módszerről számolnak be, amellyel a páciens székletére kerülő sejtekből sikerült kimutatni, hogy jelen van-e vastagbélrák vagy az azt megelőző állapot.
"A tumorsejtek folyamatosan rákerülnek a székletre, a rákmegelőző állapotnak tekinthető polipokból és a korai stádiumú vastagbélrákokból is. Ezekben a sejtekben azonban nagy mennyiségben vannak jelen a keresett mutációkat nem hordozó DNS szakaszok is. Egészen mostanáig nem sikerült olyan módszert kidolgozni, amellyel pontosan ki lehetett volna mutatni azokat a génhibákat, amelyek a rák kialakulásához vezetnek" - mondta Scholtka.
Ezt a problémát - vagyis a génhibáktól mentes és a génhibákat tartalmazó DNS szakaszok elkülönítését - sikerült most megoldani. (A sejtekből izolálható mutáns és nem mutáns DNS-szakaszok aránya az 1:10 000, illetve az 1:100 000 között változhat.) A kutatócsoport 80, vastagbélrákos és daganatos elfajulást még nem mutató, polipokból származó szövetmintát, valamint 22, vastagbélrákos vagy csak polipokat hordozó páciens székletmintáját elemezte.
A sejtekben az APC nevű gén mutációit keresték. Az APC génről - a KRAS vagy a BRAF mellett - ismert, hogy úgynevezett irányító mutációk alakulhatnak ki bennük, amelyek a daganat kialakulásáért közvetlenül felelős, molekuláris szintű folyamatokat indíthatnak meg. Az APC génhibái a vastagbélrákos betegek csaknem 60%-ában vannak jelen, és egyaránt jellemzőek a rák korai stádiumára, valamint a rákmegelőző állapotokra is.
Az új módszerrel (a mutációkat nem tartalmazó DNS-szakaszok mennyiségének lecsökkentésével) az APC vastagbélrákkal összefüggő és eddig is ismert génhibái mellett olyan mutációkat is sikerült kimutatni, amelyeket eddig még nem is azonosítottak - írja a Cancer Prevention Research című folyóiratban megjelent tanulmány.
A széklet jobb, mint a vér
A szövetminták esetén 80-ból 41-nél sikerült kimutatni az APC vastagbélrákkal összefüggő génhibáit, a hagyományos szekvenálási módszerrel viszont csak 28 mintában. A székletminták esetén ennél sokkal jobb volt az arány, 22 székletmintából 21 esetben sikerült felismerni az APC génhibáit.
A módszer mindezek alapján alkalmasnak tűnik rá, hogy a székletminták mutációs vizsgálatával is korán fel lehessen ismerni a vastagbélrákot és a rákmegelőző állapotokat. "A tumorsejtek idővel nemcsak a székletben, hanem a vérben is megjelennek, ez azonban csak akkor következik be, amikor a vastagbélrák már előrehaladottabb állapotba került. A széklet emiatt egyértelműen alkalmasabbnak tűnik a rák és a rákmegelőző állapotok DNS-vizsgálattal történő kimutatására, mint a vér" - mondta vizsgálatukról Scholtka.
Az eredményeket természetesen egy ennél jóval nagyobb mintán is meg kell ismételni ahhoz, hogy a módszer széles körben alkalmazható szűrővizsgálatként is bevezethető legyen. Ha a nagyobb mintán is megfelelő érzékenységűnek mutatkozik a teszt, akkor a jövőben egy kellemetlenségek nélküli, pontos szűrővizsgálati lehetőség kerülhet az orvosok kezébe. Elképzelhető az is, hogy nemcsak az APC, hanem a vastagbélrák kialakulásával közvetlenül összefüggő több más gén hibáit is ki lehet majd mutatni ugyanezen a módon.
Vastagbélrák gyűjtőoldalunk - információk a vastagbélrák tüneteiről, felismeréséről és kezelési lehetőségeiről
* * *
Az eredeti közlemény és az egyetem sajtóanyaga:
Tisztelt Olvasónk! Felhívjuk a figyelmét, hogy anyagaink tájékoztató és ismeretterjesztő jellegűek, így nem adhatnak választ minden olyan kérdésre, amely egy adott betegséggel vagy más témával kapcsolatban felmerülhet, és főképp nem pótolhatják az orvosokkal, gyógyszerészekkel vagy más egészségügyi szakemberekkel való személyes találkozást, beszélgetést és gondos kivizsgálást.
