A vastagbélrák örökletes formái és a genetikai szűrés

Daganatok.hu
Megosztás:

A vastag- és végbéldaganatok kis része (mintegy 5%-a) örökletes. Az Országos Onkológiai Intézet Molekuláris Pathológiai Osztályán fel vannak készülve arra, hogy az örökletes vastagbélrák szindrómát diagnosztizálják, és azt is megállapítsák, hogy valaki érintett-e vagy nem. Interjú dr. Szentirmay Zoltánnal, az osztály igazgatójával.

Daganatok.hu: Örökölhető a vastag- és végbélrák, azaz a kolorektális rák? Megfigyeltek családi halmozódást ebben a betegségben?

Szentirmay Zoltán: A kolorektális daganatoknak mintegy 5%-a örökletes. Az örökletes vastagbélrák szindróma vagy Lynch-szindróma egy olyan betegség, amikor egy családban halmozottan vastagbélrák, gyomorrák, nőknél méhtestrák tud kialakulni, esetleg bőrelváltozások. Általában ha érintett valaki, akkor fiatalabb korban szokott megjelenni a daganat, de mint látható, nem feltétlenül a vastagbélben, hanem esetleg máshol. A fiatalabb korban azt jelenti, hogy a daganat előfordulhat 30 éves kortól, de leggyakrabban 40-50 éves kor előtt jelentkezik. Szerencsére ez az örökletes rák nagyon jó prognózisú, nagyon jól gyógyítható. Az Országos Onkológiai Intézet Molekuláris Pathológiai Osztályán fel vannak készülve arra, hogy ezt az örökletes szindrómát diagnosztizálják, és azt is megállapítsák, hogy az illető érintett-e vagy nem. Ez azonban nem egy egyszerű vizsgálat.

Daganatok.hu: Mit vizsgálnak ebben az esetben?

A Lynch-szindróma oka valamelyik DNS-hibajavító gén mutációja. Két gén felelős az összes ilyen típusú öröklődő rákok 95%-áért, és a szűrés is arra alapozódik, hogy ezeknek a géneknek a mutációját megtaláljuk. Sajnos az a fő probléma, hogy nagyon sok helyen lehet mutáció, de végül is be lehet szűkíteni és meg lehet találni őket. Ha ez megvan, akkor lehet szűrni a családtagokat, és meg lehet mondani, hogy ki veszélyeztetett és ki nem. Léteznek még más, ritkább öröklődő kolorektális daganatok is, de ezeket is meg lehet találni és szűrni is lehet őket, ha megvan a mutáció.

Daganatok.hu: Tehát ha valakinek a családjában gyakran előfordulnak az imént felsorolt daganatok, akkor érdemes neki javasolni, hogy végeztessen el genetikai szűrővizsgálatot?

Ilyenkor a következőt lehet tenni, ami leegyszerűsítheti a dolgot. Ha valakinek a családjában előfordult vastagbélrák - és ez családi halmozódást mutat -, akkor egy részletes kikérdezés után meg lehet vizsgálni valamelyik családtag korábban műtéttel eltávolított daganatát. (Családi halmozódásról akkor beszélünk, ha egy családban legalább két elsőfokú családtagon észlelik a kolorektális rákot - a szerk.) Ha a kikérdezés és a vizsgálat eredménye együtt arra utal, hogy örökletes vastagbélrákról van szó, akkor egy részletes genetikai vizsgálatot kell végezni. Amennyiben ez feltárja a mutációt a megfelelő génben, akkor lehet a családtagokat leszűrni.

Daganatok.hu: Bárki fordulhat az Országos Onkológiai Intézethez ilyen szűrésre, ha megfelel a fent említett feltételeknek? Térítésmentes a szűrés?

Nyugodtan fordulhat, de előzetes megbeszélés, illetve a beteggel való elbeszélgetés szükséges, hogy beigazolódjon az örökletes érintettség gyanúja. A szűrés térítésmentes, mert az Országos Egészségügyi Pénztár finanszírozza a vizsgálatokat.

Daganatok.hu: Mi történik, ha kiderül, hogy genetikailag érintett valaki?

A vizsgálat előtt meg kell beszélni a pácienssel, mi legyen, ha kiderül, hogy genetikailag érintett. A páciensnek írásban kell beleegyezni a vizsgálatba. Azt is el kell döntenie, hogy kivel akarja közöltetni az eredményt saját magán kívül. Ezek után megtörténik a vizsgálat, ami adott esetben elég hosszú ideig tartó és részletes lehet, mert ez egy nagyon nagy munka. Ezek után közöljük az eredményt, és megbeszéljük, hogy a családtagok akarják-e magukat szűrni vagy nem. Ha azt mondják, hogy igen, akkor rajtuk is elvégezzük a vizsgálatokat.

Daganatok.hu: Volt már rá példa, hogy jelentkeztek ilyen szűrésre?

Volt már rá példa, de általában az első beszélgetésekkor ki szokott derülni, hogy nem az örökletes vastagbélrák-szindróma esete áll fenn.

Daganatok.hu: Maga a vizsgálat fájdalmas, vagy vérből történik?

A vizsgálat vérből történik. De még egyszer mondom, ha a családban halmozódás van, mindig van valahol szövetminta, azt meg lehet nézni, s előbb azt vizsgáljuk.

Tisztelt Olvasónk! Felhívjuk a figyelmét, hogy anyagaink tájékoztató és ismeretterjesztő jellegűek, így nem adhatnak választ minden olyan kérdésre, amely egy adott betegséggel vagy más témával kapcsolatban felmerülhet, és főképp nem pótolhatják az orvosokkal, gyógyszerészekkel vagy más egészségügyi szakemberekkel való személyes találkozást, beszélgetést és gondos kivizsgálást.

Ajánló