Örökletes emlőrák: gyógyszeres megelőzést ajánlanak Nagy-Britanniában

Daganatok.hu 2013. július 4.
Megosztás:

A brit állami egészségügyi szolgálatot felügyelő szerv (NICE) frissítette az örökletes emlőrák megelőzési lehetőségeivel kapcsolatos ajánlásait. Miután idén januárban már kezdeményezték, most véglegesen is bekerült a szakmai ajánlásba, hogy a közepes és magas emlőrák-kockázattal jellemezhető nőknél hormongátló gyógyszerekkel mérsékeljék a betegség kialakulásának várható esélyét. Az emlőeltávolító műtétnek - Európában először - így immár gyógyszeres megelőzési alternatívája is van.

A NICE új szakmai ajánlásában azt javasolja az onkológusoknak, hogy mérlegeljék a gyógyszeres megelőzés lehetőségét is azon pácienseiknél, akiknél családi halmozódás vagy a BRCA gének öröklött mutációi miatt közepes vagy magas az emlőrák kialakulásának várható kockázata.

Az angol és amerikai népességben az egész élethosszra vetített átlagos kockázat egy a nyolchoz (12,5%). Közepesnek tekintik a kockázatot, ha ez az arány legalább egy a hathoz (16,7%), és magasnak, ha legalább három a tízhez, vagyis 30 százalék. (A népesség átlagos emlőrák-kockázatára hazánkban 12,5%-nál kevesebbet, általában 8-10%-ot szoktak említeni - a szerk.)

A gyógyszeres prevencióra kétféle hormongátló gyógyszert, a tamoxifent és a raloxifent ajánlják a brit szakemberek. Mindkét gyógyszert alkalmazzák az emlőrák kezelésében, a megelőzésben azonban Európában eddig sehol nem használták őket. A klinikai vizsgálatok adatai azonban arra utalnak, hogy az utóbbi esetben is hatékonyak: átlagosan 40 százalékkal képesek ugyanis csökkenteni az örökletes emlőrákok megjelenési esélyeit - írja a NICE beszámolója.

Öt éven át naponta szedhető a gyógyszer

A tamoxifen és a raloxifen szedését öt éven át javasolja a NICE azoknak a nőknek, akiknek családjában korábban már több emlőrákos eset is előfordult, illetve akik a BRCA1 vagy a BRCA2 hibás génváltozatait hordozzák. Az előbbi esetben az onkológusok több tényező figyelembevételével képesek kiszámolni az emlőrák kialakulásának kockázatát, az utóbbi esetben pedig a két gén molekuláris diagnosztikai vizsgálatával állapítható meg a rákkockázat.

A szaknyelven kemoprevenciónak nevezett módszer hátránya, hogy a gyógyszereknek többféle mellékhatása is lehet, például a hőhullámok, valamint a vérrögök képződése. Emelkedhet ezen kívül a méhtestrák kockázata is. A gyógyszeres megelőző kezelés ezért csak olyan magas kockázatú nőknek ajánlható, akiknél nem áll fenn az érelzáródás vagy a méhtestrák fokozott veszélye.

A szakemberek becslései szerint a kétféle gyógyszeres megelőző kezelést mintegy 500 000 nő vehetné igénybe Nagy-Britanniában. Ez a 35 éves és az e feletti női korosztály nagyjából 3 százalékát jelenti.

A korábbiaknál több angol nő fogja igénybe venni a BRCA-teszteket

A frissített nagy-britanniai ajánlás másik újdonsága, hogy szélesítették azoknak a körét, akik ingyenesen vehetik igénybe a BRCA gének hibás változatainak kimutatására szolgáló genetikai teszteket. Korábban ezt olyan családtagok számára ajánlották, akiknél az előzetes számítások szerint legalább 20 százalék esély volt arra, hogy a BRCA1 vagy a BRCA2 génekben öröklött mutációk lesznek jelen. Mostantól viszont már akkor is finanszírozottan vehető igénybe a genetikai teszt, ha ez az esély csak tíz százalékos.

"Úgy gondolom, hogy a gyógyszeres megelőzés bizonyos esetekben megfelelő alternatívája lehet a megelőző jellegű emlőeltávolító műtéteknek. Bár a mindennapi gyakorlatban ezt eddig nem használtuk, a klinikai adatok azt mutatják, hogy mindkét gyógyszer hatékony megelőzést biztosíthat" - mondta Mark Baker, a NICE igazgatója.

Az emlőrák-kockázat 30-40%-os csökkentése természetesen nem éri el a műtét rákmegelőző hatékonyságát. Utóbbi esetben sem zárható ki száz százalékos biztonsággal, hogy daganat alakuljon ki, de ennek ekkor egészen minimálisra csökken az esélye. Ha pedig valakinél kisebb (például nem 90%-hoz közeli, hanem "csak" az 50%-oshoz közel eső) az örökletes emlőrák kialakulásának kockázati értéke, már érdemes lehet mérlegelnie, hogy ne a lelkileg megterhelő műtétet válassza, hanem a gyógyszeres megelőzést, természetesen a rendszeres, gyakori kontrollvizsgálatokkal kiegészítve.

Mennyivel nő a rákkockázat a hibás BRCA gének jelenléte esetén?

A legnagyobb veszélyeztető tényező, ha a családban korábban előfordult megbetegedéseket az úgynevezett hajlamosító gének hibái okozták. Ezen gének közül a legismertebbek a BRCA1 és a BRCA2. A két gén mutációi a magyar népesség szintjén megfigyelhető 8-10%-os kockázathoz képest átlagosan kilencszeresére (72-90%) emelik az emlőrák kialakulásának várható esélyeit. Ez az érték szerencsére alacsonyabb is lehet, attól függően, hogy a BRCA gének mely tagját (1-es vagy 2-es) és milyen típusú mutáció érinti.

Száz megbetegedésből Magyarországon általában öt esetben fordul elő örökletes megbetegedés (ide számítva nemcsak a BRCA mutáns betegeket, hanem az egyéb családi halmozódást is). "A géntesztekkel azoknak próbálunk segíteni, akiknél magas az örökletes emlő- vagy petefészekrák kockázata. A családtagok és a nagy kockázatú, de még egészséges emberek számára a prediktív tesztet tudjuk felajánlani. Ezeket a vizsgálatokat az egészségbiztosító minden olyan esetben támogatja, amikor valóban indokolt géntesztet végeztetni. Ennek alátámasztására szakorvosi beutalóra van szükség" - mondta egy tavaly őszi emlőrák konferencián prof. dr. Oláh Edit, az Országos Onkológiai Intézet Molekuláris Genetika Osztályának vezetője.

Korábbi cikkünk a témában: Mellrákellenes gyógyszert javasolnak megelőzésként Nagy-Britanniában

Tisztelt Olvasónk! Felhívjuk a figyelmét, hogy anyagaink tájékoztató és ismeretterjesztő jellegűek, így nem adhatnak választ minden olyan kérdésre, amely egy adott betegséggel vagy más témával kapcsolatban felmerülhet, és főképp nem pótolhatják az orvosokkal, gyógyszerészekkel vagy más egészségügyi szakemberekkel való személyes találkozást, beszélgetést és gondos kivizsgálást.

Ajánló