Örökletes melanomaszűrés családi halmozódás vagy visszatérő melanomák esetén

Diszpláziás anyajegyek jelenléte esetén az átlagosnál gyakoribb, 3-6 havonta történő bőrgyógyászati ellenőrzésekre van szükségDiszpláziás anyajegyek jelenléte esetén az átlagosnál gyakoribb, 3-6 havonta történő bőrgyógyászati ellenőrzésekre van szükség
Daganatok.hu 2017. május 28.
Megosztás:

Általában a melanoma kialakulását az UV fénnyel hozza kapcsolatba a legtöbb ember, de a betegség öröklődhet is, vagyis meghibásodott gének is szerepet játszhatnak a létrejöttében. Jelenleg 2 gén (CDK2A, CDK4) vizsgálatával szűrhető ki az öröklődő melanoma kialakulása, amely segíti a gyorsabb diagnosztikát. A vizsgálatok az IstenhegyI Géndiagnosztikai Centrum melanoma és bőrdaganat központjában érhetőek el.

A családi halmozódás nem jelenti feltétlenül azt, hogy mindenképp ki fog alakulni a betegség, a kockázat azonban mindenképp az átlagosnál magasabb lesz. Ezekben az esetekben ajánlott az UV-sugárzás fokozottabb kerülése, valamint a rendszeres, 3-6 havonta történő bőrgyógyászati szűrővizsgálatok és az anyajegyek otthoni ellenőrzésének gyakori elvégzése.

Mi az öröklődő melanoma?

A melanoma családi halmozódást mutató eseteiben az érintettek családjában két vagy több elsőfokú rokonnál - szülő, testvér és/vagy gyermek - fordulnak elő a bőr pigmenttermelő sejtjeiből kiinduló melanomák. A melanomával diagnosztizált betegek nagyjából 8%-ánál fordul elő a betegség egy elsőfokú rokonnál is, az esetek 1-2%-ában pedig 2 vagy több közeli rokonnál jelenik meg a daganat.

Diszpláziás anyajegyek

A családi halmozódást mutató esetekre a diszpláziás anyajegyek jelenléte a jellemző. A diszpláziás anyajegyek:

  • az átlagos anyajegyeknél általában nagyobb méretűek,
  • laposak,
  • szabálytalan és aszimmetrikus alakjuk van,
  • emellett változatos pigmentáltság jellemzi őket.

Elsősorban a napnak kitett bőrfelületeken jelennek meg, de a bőr azon felületein is előfordulhatnak, amelyek nem voltak kitéve napsugárzásnak.

Diszpláziás anyajegyek jelenléte esetén az átlagosnál gyakoribb, 3-6 havonta történő bőrgyógyászati ellenőrzésekre van szükség, és ilyenkor nemcsak az első vizsgálat alkalmával, hanem a további kontrollvizsgálatokon is elvégzik a teljes testfelület vizsgálatát

A teljes testfelületről, illetve az egyes anyajegyekről készített közeli képek korábbi és újabb felvételeinek összehasonlításával pontosan észrevehetőek az anyajegyek alakjában, méretében vagy a színükben bekövetkező legapróbb változások is.

A melanoma családi halmozódást mutató eseteire a korábbi kialakulás a jellemző: míg a melanomák az általános népességen belül jellemzően az 50-es éveket követően jelennek meg, addig az örökletes esetek gyakran már a 30-as éveikben járó személyeknél is kialakulnak.

A melanoma örökletes eseteinek okai

A családi halmozódást mutató melanomák egy részében - az összes melanomás eset mintegy 2%-a - egyértelműen ismert az a 2 gén (CDK2A, CDK4), amelynek mutációi már a csírasejtekben is jelen vannak. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Klinikán lehetőség van ezeknek a mutációknak az azonosítására, és így a betegség örökletességének igazolására.

A családi halmozódást mutató esetek többi részében - az összes melanomás eset körülbelül 8%-a - ma még nem ismertek azok a gének, amelyek mutációi összefüggésbe hozhatóak a betegség kialakulásával, így ezekben egyelőre mutációvizsgálatokra sincs lehetőség.

Az utóbbi időben azt is sikerült azonosítani, hogy az MC1R gén csírasejtekben megjelenő, öröklődő mutációi ugyancsak növelhetik a melanomakockázatot, függetlenül attól, hogy jelen vannak-e valakinél a CDK2A gén mutációi vagy sem. Több mint 400 melanomatumor genetikai elemzéséből derült ki, hogy akiknél jelen van az MC1R gén R allélja, azoknál átlagosan 42 százalékkal több szomatikus, az UV-sugárzás hatására keletkező mutáció halmozódott fel a daganatsejtekben azokkal összehasonlítva, akiknél nincs jelen az R allél.

Néhány másik, öröklődő génvariánsról ugyancsak ismertté vált az utóbbi időben, hogy növelhetik a melanomakockázatot. Ezek közé tartoznak a csak ritkán előforduló, xeroderma pigmentosum nevű betegséggel összefüggő POLH gén, amely ha mutáns formában van jelen, akkor nem zajlik le normálisan az UV-sugárzás hatására a DNS-ben bekövetkező károsodások kijavítása.

Ismertté vált az is, hogy az öröklődő emlőrákok kialakulásával összefüggő BRCA2 gén öröklődő mutációi kismértékben ugyan, de szintén növelik a melanomakockázatot.

Hogyan öröklődnek a családi halmozódást mutató esetek?

A családi halmozódást mutató esetek - amelyeknél már ismertek a kockázatnövekedését felelős gének mutációi - autoszomális domináns öröklődést mutatnak. Ez azt jelenti, hogy elég, ha a mutáció a szüleinktől kapott két génpéldány egyikében van csak jelen. Abban az esetben tehát, ha valamelyik szülő a hordozza a CDK2A vagy a CDK4 kockázatnövelő mutációját, akkor a gyermeknél 50%-os eséllyel lesz jelen a mutáns génváltozat.

Hogyan kerül sor az öröklődő melanomák diagnózisára?

Ha a közeli rokonoknál 2 vagy több esetben is előfordult már áttétet is adó melanoma, akkor mindenképp érdemes elvégeztetni az öröklődő melanoma genetikai szűrését.

A CDK2A vagy a CDK4 mutációi a családi halmozódást mutató eseteknek csak mintegy a 20%-ában vannak jelen, a többi esetben azonban ma még nem ismertek a kockázatnövekedésért felelős génmutációk. Ha a családi halmozódás igazolódik - akár a mutációvizsgálatok, akár a genetikai konzultáció során történő családfaanalízis során - akkor mindenképp az átlagosnál gyakoribb, 3-6 havonta történő bőrgyógyászati kontrollvizsgálatokra lesz szükség.

Mindenképp kialakul-e a melanoma, ha jelen van a családi halmozódás?

Nem feltétlenül, de a betegség kialakulásának kockázata mindenképp az átlagosnál magasabb lesz. A halmozódást mutató családok gyermekeinél emiatt már 10 éves kor környékén érdemes elkezdeni az anyajegyek és a bőr gondos szűrővizsgálatait.

(hirdetés)

Tisztelt Olvasónk! Felhívjuk a figyelmét, hogy anyagaink tájékoztató és ismeretterjesztő jellegűek, így nem adhatnak választ minden olyan kérdésre, amely egy adott betegséggel vagy más témával kapcsolatban felmerülhet, és főképp nem pótolhatják az orvosokkal, gyógyszerészekkel vagy más egészségügyi szakemberekkel való személyes találkozást, beszélgetést és gondos kivizsgálást.

Ajánló