Hamarosan minden magyar beteg hozzáférhet majd a precíziós onkológia által nyújtott lehetőségekhez

A precíziós onkológia koncepciója szerint a tumoros elváltozások hátterében mutációk állnakA precíziós onkológia koncepciója szerint a tumoros elváltozások hátterében mutációk állnak
Illyés András 2018. április 30.
Megosztás:

A magyar betegekre specifikusan jellemző onkogenetikai eltéréseket térképezi fel egy új, több résztvevővel zajló konzorciumi kutatás, amelyből kiderülhet többek között az is, hogy vannak-e olyan genetikai eltérések, melyek gyakoribbak, vagy épp ritkábbak a magyar daganatos betegek genetikai állományában a mutációk átlagos előfordulási gyakoriságaival összehasonlítva. Dr. Peták István, az Oncompass Medicine tudományos igazgatója elmondta: a konzorciumban történő részvételükkel azt szeretnék elősegíteni, hogy a precíziós onkológia által nyújtott diagnosztikai és kezelési lehetőségek államilag finanszírozott formában, a mindennapi betegellátás részeként váljanak általánosan elérhetővé a hazai daganatos betegek számára.

"Hamarosan lehetőség lesz arra, hogy minden magyar beteg hozzáférjen a precíziós onkológia által nyújtott lehetőségekhez, hiszen már 2017-ben létrejött a Nemzeti Innovációs Onkogenomikai és Precíziós Onkoterápiás Program prof. Vályi-Nagy István, a Dél-Pesti Centrumkórház igazgatójának vezetésével, az Országos Onkológiai Intézet, az Oncompass Medicine és a 4IG részvételével. A projekt során a tudományos kutatáson kívül az is a célunk, hogy a precíziós onkológia gyakorlati alkalmazásához szükséges infrastruktúra teljesen létrejöjjön és integrálódjon a hazai betegellátásba. Ebben a munkában a mi feladatunk a multigénes diagnosztikai paneljeink továbbfejlesztése és azok klinikai interpretációjához szükséges orvosi szoftverünk, a RealTime Oncology Calculator adatbázisának növelése. Reméljük, hogy a fejlesztések eredményei biztosítani fogják, hogy a precíziós onkológiai módszerek a közeljövőben államilag finanszírozott formában integrálódjanak a mindennapi betegellátásba, azaz bárki számára ingyenesen is hozzáférhetővé váljanak" - mondja dr. Peták István, az Oncompass Medicine tudományos igazgatója.

A precíziós onkológia koncepciója szerint a tumoros elváltozások hátterében mutációk állnak, amelyek a daganatos megbetegedések klinikai megjelenését és a betegek célzott daganatellenes terápiára adott válaszait is egyaránt befolyásolják. A hasonló vagy akár azonos tumorféleséget okozó mutációknak az egyes betegek között tapasztalható jelentős mértékű változatossága (heterogenitása) ma még sok esetben megnehezíti a személyre szabott, bizonyítékokon alapú rákgyógyászat kialakulását, és többek között ennek a nehézségnek a leküzdésében segíthet majd a magyar betegekre specifikusan jellemző onkogenetikai eltérések feltérképezése. Ha ismertté válik, hogy a magyar daganatos betegek daganatsejtjeinek genetikai állományában milyen mutációk fordulnak elő gyakrabban vagy épp ritkábban az átlagos előfordulási gyakoriságokhoz képest, azzal a molekuláris diagnosztikai vizsgálatok és az egyénre szabott, célzott daganatellenes kezelések is egyaránt finomíthatóak lesznek. (Erre a fajta finomításra utal a precíziós onkológia elnevezés is, amikor minden egyes beteg esetében egyénre szabottan igyekeznek megtalálni a legmegfelelőbb kezelési módszereket.)

Dr. Peták István (Fotó: Neményi Márton, 24.hu)

"Az Oncompass Medicine dinamikus döntéstámogató rendszere a beteg kezelése során folyamatosan, minden terápiaváltás esetén "újrakalkulálja" a lehetséges diagnosztikai célpontokat és terápiás lehetőségeket. Ezzel segíti az onkoteamek munkáját, hogy molekuláris információra alapozott, egyénre szabott, precíziós terápiás protokollt alakíthassanak ki a betegek számára. Szakembereink akár 5 éven keresztül folyamatosan kapcsolatban maradnak a hozzánk segítségért forduló orvosokkal és betegekkel. Szerencsére már majdnem minden, több mint 20 hazai onkológiai centrummal van együttműködési szerződésünk" - mondja dr. Peták István.

Nagyobb biztonsággal elkerülhetőek a felesleges, hatástalan kezelések

"Az újonnan diagnosztizált daganatos megbetegedések esetében elsőként molekuláris diagnosztikai vizsgálat elvégzésére kerül sor, amely alapján meg tudjuk Önnek mondani, hogy a jelenleg már létező célzott daganatellenes kezelések - akár klinikai vizsgálatok formájában - alkalmazhatóak-e Önnél, és amennyiben igen, akkor melyik célzott kezeléstípustól várható a legnagyobb hatékonyság. Amennyiben nem alkalmazhatóak a célzott, illetve immunológiai daganatellenes kezelések, akkor pedig arról adunk információt, hogy mivel Önnél ezek a terápiatípusok biztosan nem vezetnének eredményre. Ilyenkor is hatékonyak lehetnek azonban más kezelések, például a kemoterápia vagy a sugárterápia. Ez azért nagyon fontos információ, mert a célzott daganatellenes kezelések ilyenkor csak ártanának, az általunk adott információval azonban nagyobb biztonsággal elkerülhetőek a feleslegesen végzett hatástalan kezelések" - mondja dr. Peták.

"Ha Önnél már zajlik valamilyen kezelés, akkor a rendelkezésre álló tudományos publikációk és a molekuláris diagnosztikai vizsgálatok eredményei alapján azt is meg tudjuk mondani, hogy ha épp terápiaváltásra van szükség, akkor az adott pillanatban melyik típusú célzott daganatellenes kezeléssel kapcsolatban áll rendelkezésre a legtöbb információ a következő terápiás vonalban" - mondja dr. Peták István.

"Több sikeres felépülésnek is tanúja voltam az elmúlt években"

Az Oncompass Medicine szakembereinél számos olyan páciens megfordult már, akiknek a molekuláris diagnosztikai vizsgálat, valamint az elérhető célzott daganatellenes kezelésekről itt kapott információk tették lehetővé a gyors és látványos állapotjavulást vagy épp a teljes daganatmentesség elérését.

Egyik legkorábbi sikertörténetük egy hatvanhárom éves, nemdohányzó, nem-kissejtes tüdőrákban szenvedő nőbetegé, akinél agyi áttétek alakultak ki, és mivel ezek mindkét agyféltekét érintették, a betegnek folyamatosan agynyomáscsökkentő gyógyszereket kellett adni. "A hölgy állapota az ismételt sugárterápiás kezelések ellenére sem javult, sőt végül kómás állapot alakult ki nála. Nem tűnt úgy, hogy lenne remény a sikeres kezelésre, a molekuláris diagnosztikai vizsgálat azonban kimutatta az EGFR gén megsokszorozódását. Az EGFR-gátlók akkor még nem voltak törzskönyvezve az EGFR mutáns tüdődaganatok alkalmazására, így különleges engedélyekre volt szükségünk, hogy alkalmazhassunk a gyógyszert. Két hónappal később az agyi áttétek teljesen eltűntek a beteg agyából, aki a kezelést követően egyszerűen felöltözött, és hazament a kórházból. Ezt az esetet az amerikai onkológusok lapjában, a Journal of Clinical Oncology-ban mint az első prospektív, molekuláris információ alapú EGFR-gátló kezelést publikációt közöltük" - emlékszik vissza dr. Peták István.

Molekuláris információra alapozott, egyénre szabott, precíziós terápiás protokollok kialakítása a cél

A hagyományos módon kezelhetetlennek tűnő, a célzott daganatellenes kezelésre azonban nagyon jól reagáló daganatra mutat egy másik példát annak a hölgynek az esete, akinél epevezetékrákot diagnosztizáltak. A daganat a kemo- és a sugárterápia ellenére is rendkívül gyorsan terjedt, emellett több áttétet is létrehozott, többek között az agyban is. A molekuláris diagnosztikai vizsgálatokat követően az Oncompass szakemberei kiderítették, hogy az epevezetékrák hátterében az egyébként jellemzően melanomát okozó BRAF-V600 E gén mutációja áll. "A daganat nem reagált a kemoterápiára, a melanoma elleni célzott kezelésre azonban igen: négy hónap után az elsődleges daganattal együtt az összes agyi áttét felszívódott. Ezt az esetet is velünk közösen publikálták a kezelést végző onkológusok, mint az első olyan májon kívül is többszörösen metasztatizáló epeúti daganatos esetet, akit ezzel a célzott terápiával sikeresen kezeltek" - meséli dr. Peták István.

Az Oncompass Medicine legutóbbi sikertörténete a vele történtekről könyvet is író Bernáth Gusztávné Katalinhoz kötődik, aki már több éve él tünetmentesen az agyi, csont- és nyirokcsomóáttétet is adó korábbi tüdődaganat célzott kezelésének köszönhetően. "2012 őszén derült ki, hogy daganatos beteg vagyok. A CT-vizsgálat tüdődaganatot mutatott mellkasi nyirokcsomóáttéttel: mivel ez erős fulladást okozott, gyakorlatilag már egy mondatot sem tudtam végigmondani komolyabb légszomj nélkül" - mesélte a 2017 decemberében tartott könyvbemutatóján Katalin. "Ez a kórkép a legtöbb ismerősömnek azzal volt egyenlő, hogy nemsokára halott leszek."

Bernáth Gusztávné Katalin

Szerencsére nem így történt, hiszen a molekuláris diagnosztikai vizsgálatokat követően kiderült, hogy a daganat kialakulásáért felelős génmutációra már létezik célzott daganatellenes hatóanyag, amelyet abban az időszakban - klinikai vizsgálatok keretében - 3 európai országban is teszteltek. Végül a spanyolországi Malagában kezdődött meg a kezelés, amelynek eredményeként Katalin jelenleg is jól van. "Az első hónap elteltével látványos eredmények jelentkeztek: az agyi áttét eltűnt, a tüdőn lévő daganat pedig sokkal kisebb lett" - emlékezett vissza Katalin, aki azóta is havonta utazik Malagába kontrollra és az újabb gyógyszeradagokért és remélhetőleg továbbra is daganatmentes marad majd.

"Ezek a példák azt mutatják, hogy jó úton járunk, de sajnos a betegek többségében jelenlévő génhibákra még nincs célzott gyógyszer. Azok a betegek, akiknél sikeres a kezelés, ott is a legtöbbször kiújul a betegség egy új génhiba miatt. A jó hír viszont, hogy az emberiség történetében példa nélküli a fejlődés. 2010 és 2015 között 47 új célzott gyógyszert törzskönyveztek és az évtized végére elérjük a 100-at. Ezek kívül 2000 gyógyszer van klinikai vizsgálatban. A mi célunk az, hogy minden beteg azonnal hozzáférjen ezekhez a lehetőségekhez, amint elérhetővé válnak" - hangsúlyozza dr. Peták István.

Miben segítenek Önnek az Oncompass Medicine szakemberei?

Az Oncompass Medicine molekuláris diagnosztikai laboratóriuma és információs központja az elmúlt több mint egy évtized genomikai kutatási eredményeit és molekuláris diagnosztikai módszereit alkalmazva igyekszik megtalálni a daganatos betegségben szenvedők számára az adott időpontban legmegfelelőbb kezelési lehetőségeket.

Ezek egyaránt lehetnek a hagyományosan alkalmazott kezelési módszerek - kemoterápia vagy sugárterápia - lehetnek azonban olyan célzott daganatellenes gyógyszerek is, amelyek kifejezetten az adott daganat kialakulásában oki szerepet játszó, meghibásodott génekre hatnak. Annak eldöntésére, hogy alkalmazható-e egy betegnél célzott kezelés, vagy épp ellenkezőleg, ez semmiképp nem javasolt a számára a megfelelő gyógyszercélpont hiánya miatt, molekuláris diagnosztikai vizsgálatokat végzünk.

Legújabb szolgáltatásunk keretében folyamatosan segítjük a betegek kezelésében résztvevő onkológusokat abban, hogy pácienseiket az aktuálisan elérhető legjobb kezelésben részesítsék: dinamikus döntéstámogatási rendszerünk többek között arról nyújt információt, hogy terápiaváltás esetén, abban az adott pillanatban milyen célzott kezeléssel kapcsolatban áll rendelkezésre a legtöbb információ a következő terápiás vonalban.

A hozzánk forduló és akár 5 éven át is kísért betegeink így egészen biztosak lehetnek abban, hogy ott és akkor a számukra legmegfelelőbb kezelést kapják, a döntés meghozatala ugyanis a páciens molekuláris diagnosztikai profiljának és a célzott kezelésekről rendelkezésre álló összes orvosi adat részletes informatikai elemzése alapján történik.

Tisztelt Olvasónk! Felhívjuk a figyelmét, hogy anyagaink tájékoztató és ismeretterjesztő jellegűek, így nem adhatnak választ minden olyan kérdésre, amely egy adott betegséggel vagy más témával kapcsolatban felmerülhet, és főképp nem pótolhatják az orvosokkal, gyógyszerészekkel vagy más egészségügyi szakemberekkel való személyes találkozást, beszélgetést és gondos kivizsgálást.

Ajánló