Genetikai szűrés lehetősége az Országos Onkológiai Intézetben

Az Országos Onkológiai Intézetben már 1997 óta rendelkezésre állnak genetikai tesztek, amelyekkel az örökletes emlő- és vastagbéldaganatokban szenvedő betegeket, illetve ezek hozzátartozóit vizsgálják. Ezek a genetikai vizsgálatok is alkalmasak voltak a rákkockázat és a betegség várható előrehaladásának bizonyos fokú előrejelzésére, a következő hónapokban azonban a korábbiaknál sokkal fejlettebb módszerrel vizsgálják majd azokat, akiknél valamely örökletes ráktípus előfordulása várható. Mindez egy újonnan beszerzett genomszekvenátornak köszönhető: a készülékhez norvég anyagi támogatással sikerült hozzájutni, és egy néhány hónapos tesztidőszak után a mindennapos orvosi gyakorlatban is alkalmazni fogják a berendezést. Az új műszer az eddigiekhez képest rendkívül nagy teljesítménnyel és pontossággal képes a molekuláris patológiai vizsgálatok elvégzésére.

A fő cél, hogy az intézet szakemberei új ismereteket szerezzenek az örökletes ill. családi halmozódást mutató daganatokról, ezek hazai előfordulásáról, valamint a rák iránti genetikai fogékonyság molekuláris alapjairól. A genetikai hajlam meghatározásával egyrészt előre megbecsülhető a rákbetegség későbbi kialakulásának kockázata, másrészt elősegíthető, hogy a magas rákkockázattal élők megelőzzék a betegséget. A vizsgálatban részt vevő páciensek tehát valójában egy kutatási program keretében részesülhetnek az ingyenes genetikai szolgáltatásban.

Az örökletes daganatok tulajdonságait vizsgálják

Az eszközzel nem vizsgálnak egészséges embereket, illetve azokat sem, akiknél a rák a véletlenszerűen megjelent mutációk felhalmozódásának következtében alakult ki (a mutációk kialakulásáról és fajtáiról korábbi cikkünkben olvashatnak részletesen: Hogyan alakulnak ki szervezetünkben a mutációk?). A genomszekvenátorral azoknál a betegeknél, illetve a még egészséges, de nagy kockázattal élő személyeknél végeznek genetikai vizsgálatot, akiknél a daganatok örökletes formái jelentek vagy jelenhetnek meg a jövőben, az alábbi ismérvek szerint:

• ha az illetőt emlőrákkal, vagy 50 évnél fiatalabb korban megjelenő vastagbélrákkal diagnosztizálták, és legalább 2 családtagjánál volt emlőrák vagy vastagbélrák
• egyetlen invazív emlőrák elégséges, ha a megbetegedés 40 év alatti nőben fordult elő
• ha a családban már kimutatott BRCA1 mutációt találtak, vagy már nincs élő hozzátartozó

Öröklődő emlődaganat gyanúja esetén a BRCA1 és a BRCA2 génmutációinak azonosítását végzik el: ismert, hogy döntően ennek a két génnek a hibás változatai felelősek a betegség kialakulásáért. A BRCA1 és BRCA2 gének örökölt mutációit hordozó személyek kockázata igen magas, emlőrákra elérheti a 80%-ot, petefészekrák esetében a 40%-ot. A BRCA1 vagy BRCA2 mutációt hordozó fiatal nők kockázata különösen nagy. Az ő esetükben a kockázat csökkentésének klinikai lehetőségei a rendszeres szűrés és a profilaktikus sebészi beavatkozás. Utóbbi, bár nagyon hatékony a kockázat csökkentésében, de rendkívül invazív beavatkozás. Emiatt különösen fontos, hogy az örökletes emlőrák esetén elkülönítsük a BRCA1 vagy BRCA2 mutáció-hordozókat a nem hordozó személyektől. Utóbbiak kockázata ugyanis nem magasabb a népességi átlagnál.

A vastagbélráknak két örökletes típusa is létezik. Az egyik fajtáját Lynch-szindrómának hívják és a HNPCC rövidítéssel jelölik, az angol Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer elnevezés alapján, ami magyarul öröklődő, nem-polipózis vastagbélrákot jelent. A Lynch szindróma esetében jelenleg a hMLH1 és MSH2 génmutációk azonosításával történik az örökletes hajlam igazolása. Az Onkológiai Intézetben a Lynch-szindrómás betegek genetikai hátterét részletesebben is vizsgálják, és ennek során megállapították, hogy ha az EPCAM/TACSTD1 gének hosszabb szakaszai esnek ki örökletes okokból, annak kiemelt szerepe lehet a Lynch-szindróma kialakulásában. Mindennek a jövő genetikai tesztjei szempontjából lehet nagy jelentősége, az eredmények napi diagnosztikai gyakorlatba való átültetése jelenleg is zajlik a Norvég Alap támogatása keretében.

Az örökletes vastagbélrákok polipózis fajtájánál (familiáris polipózis) szintén lehetőség van génmutációk alapján kialakítani a diagnózist. A familiáris polipózis öröklődő állapot, amelyben száz vagy ennél több, mirigyes típusú polip fejlődik ki a vastagbélben és a végbélben. Ezek a polipok beborítják a bélfalat, és belőlük később nagy valószínűséggel alakulhat ki rákos daganat. A familiáris polipózis esetében az ún. FAP /APC génmutációk alapján alakítják ki a diagnózist.

Jelenleg a Norvég Alap finanszírozza az ingyenes genetikai vizsgálatok nagy részét

Az onkológiai intézet szakorvosi beutalóval fogadja az emlő- és vastagbéldaganat-gyanús betegeket, valamint családtagjaikat az említett genetikai tesztek elvégzése céljából. "Szeretnénk felhívni az orvosok figyelmét is arra, hogy irányítsák hozzánk azokat, akiknél a családban korábban már előfordultak örökletes daganatos megbetegedések, így az érintett személyeknél lehetőség lenne a daganat későbbi kialakulásának megelőzésére, vagy a már kialakult daganat hatékony és időben történő kezelésére. Ha valakinél felmerül az örökletes daganatos hajlam lehetősége, vagy családi halmozódás figyelhető meg, érdemes minél előbb onkológus szakemberhez fordulni. Ezáltal válik lehetségessé az érintett személy állapotának folyamatos követése" - mondta a Daganatok.hu kérdésére dr. Csuka Orsolya, az Országos Onkológiai Intézet fejlesztési igazgatója.

"Három olyan örökletes daganattípust választottunk ki, amelynek a hazai gyakorisága igen magas. Ezek az örökletes emlődaganatok, illetve kétféle vastagbélrák, a familiáris polipózis és a Lynch-szindróma - ez utóbbi nem jár együtt a polipok kialakulásával. Az Országos Egészségbiztosítási Pénztár nem finanszírozza ezeket a génvizsgálatokat, így kizárólag a Norvég Alap támogatásának köszönhető, hogy jelenleg ingyenesek ezek a genetikai tesztek. Ez az anyagi támogatás azonban csak átmeneti, ezért a későbbiekben mindenképp szeretnénk elérni, hogy a molekuláris diagnosztikai szolgáltatás költségeit az örökletes daganatoknál is támogassa az OEP. Sőt, nemcsak ezeknél, hanem a célzott daganatterápiára való alkalmasság vizsgálatában is jól jönne az állami támogatás" - nyilatkozta a fejlesztési igazgató.

Tájékoztató a genetikai szűrésre jelentkezők részére

 * * *