A csontrákról általában

A csont- és porcszövet daganatai ritkának mondhatók: az összes daganatnak mindössze 0.5-1%-a indul ki belőlük. Az elsődleges, valóban a csontokban keletkező daganatoknál lényegesen, mintegy harmincszor gyakoribbak a más szervekben - elsősorban a tüdőben, emlőben, prosztatában, vesében, pajzsmirigyben - kialakult daganatok csontokba adott áttétei (metasztázisai). Ez azt jelenti, hogy a legtöbb csontban fejlődő daganat nem elsődleges (primer), hanem metasztatikus tumor.

Amint arra a csontok felépítésének ismertetésekor utaltunk, a csont komplex, sok szövetféleségből felépülő szerv: benne a csontszövet mellett porcszövet, többféle kötőszövet, zsírszövet, erek, idegek, és a vérképző rendszer valamennyi eleme is megtalálható. Emellett a csontokban egyfajta zárványként jelen lehetnek embrionális szövetek - pl. a gerinchúr vagy a primitív idegszövet - maradványai. Tágabb értelemben csontdaganatnak tekinthetjük az ezen szövetféleségekből kiinduló valamennyi olyan daganatot, amely elsődlegesen csontban fejlődött ki. E helyütt azonban részletesebben csak a csont- vagy porc-irányú elköteleződést mutató daganatokat - az oszteo- és kondroszarkómát -, a primitív idegszövetből kialakuló Ewing-szarkómát, valamint a gerinchúr (chorda) maradványából kialakuló ritka daganatot, a chordomát tárgyaljuk. Rövidebben szólunk a csontok és porcok jóindulatú daganatairól, és elkülönítő diagnosztikai jelentőségük miatt említést teszünk néhány nem-tumoros csont-elváltozásról.

A csontrák kialakulásának helye

Csontrák bármely csontban kialakulhat, ám a leggyakoribb anatómiai helyzet a térd környéke (a combcsont alsó és a sípcsont felső szakasza); ezt követik gyakoriságban a felkar és a vállöv, a koponya, valamint a medence csontjai. Az egyes daganattípusokra nemcsak az jellemző, hogy mely csontokban, hanem az is, hogy azok melyik szakaszán fordulnak elő leginkább. Az oszteoszarkóma kifejezetten a metafízist, vagyis az aktív csontnövekedés zónáját részesíti előnyben, míg a kondroszarkóma és a Ewing-szarkóma a diafízis területéről szokott kiindulni. Az epifízisből kiinduló rosszindulatú folyamat ritka, itt jellemzően jóindulatú daganatokat (óriássejtes tumor, kondroblasztóma) találnak.

A csontrák tünetei

A legtöbb csontrák-típus fő tünete a fájdalom, duzzanat, esetleg bőrpír az érintett régióban. Az ízületre ráterjedő folyamat korlátozhatja az ízület mozgását. Sajátos jelenség, hogy a fájdalom gyakran éjszaka, nyugalmi helyzetben fokozódik. Azonban a fájdalom nem egyértelmű tünete a csontráknak, hiszen számos nem-daganatos folyamat, pl. csonthártya- vagy csontvelőgyulladás is járhat helyi duzzanattal és intenzív, mély csontfájdalommal, másfelől olykor a daganatot sokáig egyáltalán nem kíséri fájdalom, arra csak a gyanús szövetnövedék hívja fel a figyelmet. Ha a daganat a csontállományt pusztítja, előfordulhat, hogy a vészesen meggyengült csont kisebb mechanikai behatásra is eltörik (ún. patológiás törés). Szisztémás, vagyis az egész szervezetre kiterjedő tünetek, mint láz, étvágytalanság, testsúlyvesztés, az itt tárgyalt daganatok közül egyedül a Ewing-szarkómára jellemzők.

A csontrák gyakorisága, életkor szerinti eloszlása

A csontrák gyakorisága az összes daganatos megbetegedés arányában - különösen a népbetegségnek számító tüdőrákhoz, vastagbélrákhoz, emlőrákhoz viszonyítva - csekély. Magyarországon évente mintegy 15-20 új oszteoszarkóma, kb. 10-12 kondroszarkóma és 5-10 Ewing-szarkóma fordul elő. Jelentőségük mégis nagy, mivel kevés kivétellel kifejezetten a gyermek- és fiatalkor daganatai: míg az összes rosszindulatú daganatnak legfeljebb az 1%-a csontrák, a gyerekkori malignus tumoros megbetegedések 10%-a esik ebbe a csoportba. A kondroszarkóma kivételével a csontdaganatok túlnyomó többsége 30 éves kor alatt, ezen belül is legnagyobb hányaduk 20 éves kor alatt kerül felismerésre, és gyakoriak közöttük a kimondottan kora gyermekkori daganatok is. A csontdaganatok koreloszlási görbéjén a fő gyermek- és ifjúkori csúcs mellett a 60-as évei végén - 70-es évei elején járó korosztályban is jelentkezik egy kisebb emelkedés. Ennek hátterében főleg a csontok idült betegségeinek talaján és a csontokat korábban ért sugárkárosodás nyomán kialakuló ún. szekunder oszteoszarkómák állnak.

A csontrákra jellemző genetikai eltérésekről

A csontrákra jellemzőek a genetikai anyagnak a normálistól való nagyléptékű eltérései, a kromoszómák számbeli és szerkezeti zavarai. Teljes kromoszómák vagy jelentős kromoszóma-szakaszok hiányozhatnak, illetve többszöröződhetnek meg a daganatsejtekben, és tipikusak a kromoszóma-szakaszok áthelyeződései és cseréi (transzlokációi) is. A daganatsejtekben talált genetikai eltérések rendszerint kedveznek a daganat növekedésének, mert a sejtosztódást ellenőrző mechanizmusok kikapcsolását, illetve a sejtosztódást serkentő jelzések felerősítését eredményezik.

Míg a kondroszarkóma és az oszteoszarkóma esetében nem azonosítható egyetlen jól körülírt, a daganatok nagy részében megtalálható genetikai eltérés, addig a Ewing-szarkóma sajátságos genetikai eltéréssel (a Ewing-szarkóma [EWS] gént érintő transzlokációval) jellemezhető, amely olyannyira jellegzetes e betegségre, hogy jelenléte diagnosztikus értékű.