Voltak olyan tervek, hogy a 20-féle daganattípus 500 tumormintáját - összesen tehát 10 000 tumorgenomot - elemző Rákgenom Atlasz projekt még ambiciózusabb lesz a jövőben, de végül szerényebb terveket tűztek maguk elé a kutatók. A 2014 decemberében véget ért projekt a jövőben három daganattípus, a petefészekrák, a vastagbélrák és a tüdőadenokarcinóma genomikai elemzésével folytatódik tovább.
Rákkutatással kapcsolatos anyagaink:
Magyar rákkutatót is meghívtak a giga technológiai világkiállításra Szaúd-Arábiába
A daganatsejtek DNS-ének feldarabolása is hatékony lehet a rákkezelésben
Gyógyszer nélkül is lehetne pusztítani a rákot
Ezt Louis Staudt, a maryland-i Nemzeti Rák Intézet rákgenomikai irodájának igazgatója jelentette be még 2014 decemberében, a Nature News pedig új cikkében ír arról, hogy mi a közeli jövője a 2006-ban elindított Rákgenom Atlasz projektnek, és úgy általában, a tumorok teljes genetikai állományát elemző kutatásoknak.
Sok a nehezen értelmezhető adat, de nem volt felesleges az eddigi munka
A jövő kérdésében nincs teljes egyetértés a rákgenomokkal foglalkozó kutatók között: van, aki ugyanígy folytatná az újabb és újabb tumorminták szekvenálását, mások viszont inkább a már meglévő adatok jelenleginél hatékonyabb elemzésére koncentrálnának inkább.
A Rákgenom Atlasszal eddig három fő probléma volt, amelyekből az elsőt mára sikerült elhárítani. A projekt indulásakor - és az azt követő években - csak a friss, majd azonnal lefagyasztott szövetek voltak alkalmasak arra, hogy szekvenálással meghatározzák a tumorsejtek teljes genetikai állományát. A friss szövetek beszerzése költségigényessé tette a munkát, ma viszont már a paraffinban tárolt szövetminták is használhatóak.
A második probléma az adatok összetettségéből adódott, illetve adódik. Sikerült ugyan találni néhány irányító (driver) mutációt, amelyek vélhetően egyértelmű oki tényezőt jelentenek a különféle daganattípusok kialakulása szempontjából, a beazonosított mutációk többsége azonban a genetikai elváltozások kusza összevisszaságát mutatta, amelyek kevéssé hasonlítottak egymásra a különféle daganattípusok esetében - írja a Nature beszámolója.
Egy harmadik, komoly és egyelőre nem megoldott probléma a célzott kezelésekkel szembeni rezisztencia kialakulása. Ezekben az esetekben a daganatkialakulásban oki tényezőnek tekintett irányító mutációra már van célzott kezelés, a tumor azonban egy idő után új jelátviteli útvonalakra vált, megkerülve ezzel az adott, hibásan működő fehérje gátlását. (Erről részletesebben itt írtunk: Így lehetne legyőzni a gyógyszerrezisztenciát).
Mindezek ellenére korántsem volt felesleges a 2006 óta elvégzett munka. Az összegyűjtött adatok segítettek a különféle daganattípusok újfajta csoportosításának megalkotásában, és több új lehetséges gyógyszercélpontra is fény derült (bővebben lásd a The Cancer Genome Project oldalát.)
Hogyan folytatódik a Rákgenom Atlasz projekt?
Korábban felmerült, hogy a 20, eddig vizsgált daganattípusban tumorfajtánként már nem 500, hanem 10 000 mintát szekvenálnának meg (vagyis nem összesen 10 000 tumormintát, hanem 200 000-et.) Ez végül nem fog megvalósulni: egyelőre három daganattípusban folytatódik a rákgenomok feltárása - petefészekrák, vastagbélrák és a tüdő adenokarcinómák - majd attól függően, hogy a további szekvenálások mennyire bizonyulnak hasznosnak, döntenek majd a további tumortípusok visszavételéről a projektbe - írja a Nature.
A három, mutációk szempontjából még alaposabban elemzett tumortípus esetében több fontos újdonság is lesz az eddigiekhez képest. A tumorminták szekvenálása mellett ugyanis adatokat gyűjtenek majd a mintákat szolgáltató rákbetegek korábbi kezeléseiről és arról is, hogy miként reagáltak ezekre. Ez egyrészt annak köszönhető, hogy a paraffinban tárolt minták is használhatóak lettek, ami lehetővé teszi a szekvenálási adatok összevetését a korábbi klinikai vizsgálatok adataival. Információ lesz tehát arról, hogy egy-egy mutáció miként befolyásolja egy bizonyos kezelés hatékonyságát, illetve a betegség lefolyását. Másrészt, a kutatók az újonnan induló klinikai vizsgálatokból is gyűjtenek majd tumormintákat, amire eddig nem került sor.
A legfontosabb, néhány éven belül elkészülő újítás pedig egy olyan adatelemző rendszer lesz, amelyet a Nemzeti Rák Intézet a Chicago Egyetemmel közösen hoz létre. Eddig ugyanis csak azok az intézetek férhettek hozzá a Rákgenom Atlasz összes adatához, amelyeknek megvolt erre a megfelelő informatikai kapacitásuk, és gyakran még így is több hónapba telt, mire letöltöttek egy-egy adatbázist. Az összes, 2006 óta gyűjtött rákgenomikai adat mérete jelenleg 20 petabájt körül van, ráadásul ezek az adatok gyakran nem egységes formátumúak. Az új informatikai rendszer egységes hozzáférést és az adatok elemzését nagyban megkönnyítő eszközöket ad majd a kutatók kezébe, így bármelyik intézet - függetlenül az anyagi helyzetétől és az informatikai felszereltségétől - egyenlő esélyekkel férhet majd hozzá a tumormutációkról gyűjtött adatbázisokhoz. (Erről itt olvasható egy hosszabb leírás: University of Chicago to establish Genomic Data Commons).
Tisztelt Olvasónk! Felhívjuk a figyelmét, hogy anyagaink tájékoztató és ismeretterjesztő jellegűek, így nem adhatnak választ minden olyan kérdésre, amely egy adott betegséggel vagy más témával kapcsolatban felmerülhet, és főképp nem pótolhatják az orvosokkal, gyógyszerészekkel vagy más egészségügyi szakemberekkel való személyes találkozást, beszélgetést és gondos kivizsgálást.
